2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局经审查，批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

2016年，华大发布的新一代测序仪平台BGISEQ-500及其配套试剂陆续获得CFDA注册批文，并成功上市。新测序平台的表现不仅优于原有平台，且在科研和临床转化等多方面都取得了令人瞩目的不凡业绩。

无创产前基因检测针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿标准型染色体非整倍体异常检出率可达99%，安全可靠。在临床医疗领域，任何一种检测和诊断方法都不能保证100%准确率。

本检测技术除可检测21、18、13三体外，还可检测到其他染色体数目异常和部分染色体缺失/重复综合征的信息。但由于此部分目前积累的数据及可参考的样本有限，检测效果较21、18、13三体的筛查可能有所下降，假阳性或假阴性风险可能上升，结果仅供临床医生参考。

无创产前基因检测无法直接排除胎儿有无畸形，无创产前基因检测主要检测21、18、13三对染色体数目是否异常。如果这3对染色体数目出现异常，一般临床表征有智力低下，生长发育迟缓，伴有肢体器官畸形。

无创产前基因检测的检测范围为21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿标准型染色体非整倍体异常，而导致B超异常的原因有很多，不建议有B超异常的情况进行无创产前基因检测，胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

检测4个或24个常见耳聋基因，明确受检者是否携带这些位点的杂合或纯合突变，预测耳聋患病风险、携带者风险，可第一时间指导耳聋患者或受累人群的干预与治疗。

1) 干血片(适用于新生儿及婴幼儿)

可采集新生儿的足跟血、脐带血、末梢循环血中任何一种，至少采集3个血斑。滴好血液样品的采血卡需妥善放置在洁净、通风的专用筐或抽屉中，避免阳光直射及紫外线照射、烘烤与挥发性化学物质等污染，自然晾干呈深褐色，完全干燥之前避免重叠放置，避免人为污染和环境污染血片，合格的干血片放到有干燥剂的密封袋内，密闭保存在2-8℃冰箱中，应在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日，常温运输。

2) 外周血(适用于儿童或成年人)

普通EDTA抗凝采血管，按照外周血标准采集操作采取2-5mL。采集完毕后，轻微颠倒采血管8次并及时将采血管放入4℃冰箱中暂存，7天内递送，冰袋或干冰运输。要求样本保存管完好，无裂管、开盖等泄漏或样本外溢情况。样本无污染、溶血现象。

3) 基因组DNA

总量>3ug，浓度>30ng/ul，OD260/280在1.8-2.0之间。对于冻存DNA，-20℃保存不超过两年，反复冻融不超过5次；冰袋或干冰运输。

对于检测报告有任何疑问，可致电华大基因官方客服400-605-6655咨询。

染色体异常可能是遗传自父母的变异，也可能是子代新发的变异。染色体异常是导致自然流产、胎儿畸形等生育问题的重要原因。部分染色体异常的胎儿可活产，但可能有智力障碍、发育迟缓、多发畸形等表现，且目前无有效的治疗手段。染色体易位、倒位携带者可无异常表型，但在婚后有一定概率出现流产，生育畸形或智力低下儿等生育异常，给家庭带来了严重的困扰。

如果需要进行染色体异常检测，您可以拨打客服中心电话400-606-655进行语言留言，或在人工服务时间咨询客服人员。在了解您的检测需求后，我们会安排工作人员一对一为您提供服务。当地华大基因合作医院的医生将会为您取样，样本送到华大基因后完成样本的检测，检测结果将由您的送检医师进行解读。

流产组织采集应尽量保证完整，如晚期流产、引产组织体积过大，应切取蚕豆大小的胎儿组织(100mg以上)。要求用生理盐水或磷酸盐缓冲溶液(PBS)冲洗样本，至澄清无血色后，置于华大提供的痰液杯密封。请避免漏液污染；切勿进行培养、固定、包埋及福尔马林处理。

医院目前地贫相关的检查主要有以下几项：

a. 红细胞脆性试验：方法简便，但准确性不高。轻型和静止型地贫基因携带者检测结果可能会显示是正常的。此项检查只能提示地贫，不能诊断。

b. 血常规（也叫血细胞分析）：包括血红蛋白测定、红细胞计数、白细胞计数及白细胞分类计数4项。主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV和/或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者结果可能会显示正常。此项只能提示地贫，不能诊断。

c. 血红蛋白电泳：对于大部分轻型、重型和中间型地贫有提示作用；但有部分轻型和静止型提示效果不好。整体上对β地贫提示较好，对α地贫效果较差。

d. 地贫基因分析：基因分析是地贫检测的金标准。但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。因费用相对前3种较高，通常只在MCV、MCH异常或电泳异常时，对受检者进行基因检测进一步确诊。 目前医院常用的基因诊断方法通常只检测有限的17种β地贫和3-6种常见α地贫，不能全面筛查各种地贫基因类型。 医院一般会采用“血常规→血红蛋白电泳→地贫基因检测”的三步法来进行地贫筛查，但存在一定的漏诊率。华大地贫基因检测是一步法直接采用基因检测揭示地贫基因情况，不仅结果准确，而且可检测500多种地贫变异型别，对目前已发现的大部分地贫突变型别基本无遗漏，大大降低漏检风险，可避免重复转诊与采血。

a. 前往华大基因合作医院就诊，医生根据您的情况建议选择最适合的检测项目，并在医生的指导下填写知情同意书和送检单。

b. 采血检测，采集3-5 mL外周血用于检测。采血无需空腹、正常饮食和作息即可。

c. 血液采集后，您的样本会由华大基因的工作人员寄送至华大基因临床检测实验室。

d. 样本抵达华大基因实验室后，通过实验检测和生物信息学分析，检测结果将于样本抵达华大基因实验室之日起的规定时间内出具检测报告。

e. 在规定报告检测周期内，请到采样医院领取检测报告，同时医生会为您解读报告结果及相应遗传咨询。

华大的地贫基因检测项目采用的是测序技术，检测多达508种变异类型，同时可以检测新的突变类型，与常规基因检测23-30种相比，可以检测更多的突变类型，最大程度降低地贫的漏检率。

遗传病的发生是有规律的。夫妻怀孕前要确定双方是否是遗传病携带者，如果不是携带者，可以自然妊娠，后续进行常规孕前检查、产前检查，后期随访即可；如果是遗传病携带者，则需要向专业医生咨询生育指导建议，通过采取必要的干预措施(产前检测或产前诊断、辅助生殖等)，避免或降低生育遗传病患儿的风险。

研究显示人均携带有2.8个隐性遗传病的致病变异，这些变异既可来自父母，也可源于自身，都有可能遗传给下一代。携带者夫妇往往没有任何症状，但有生育隐性遗传病患儿的风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因变异携带者，则所生育的后代会有25%的机会是患儿；如果夫妻中妻子是X染色体隐性遗传病的携带者，则所生育的男性后代有50%的机会是患儿。

而隐性遗传病患儿常在常规产检中无法检出异常，直到出生后出现病症才得以发现。因此，为了排除由于携带者婚配而导致的遗传病的生育风险，国际权威学会ACMG(美国医学遗传学和基因组学学院)和ACOG(美国妇产科学会)都建议夫妇在孕前接受遗传病携带者基因检测。

通过安孕可单基因遗传病携带者筛查，能让有生育需求的育龄夫妇了解自身致病变异携带情况，辅助临床评估受检夫妇是否有生育患某种遗传病后代的风险，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施，有效预防严重遗传病的发生。

PGT-A(preimplantation genetic testing for aneuploidies)，即胚胎植入前染色体非整倍性检测，是指通过辅助生殖技术(主要是ICSI)助孕的过程中，在胚胎移植之前，对早期胚胎的染色体数目非整倍性的情况进行检测，以挑选染色体数目正常的胚胎植入子宫，以期减少因胚胎染色体异常导致的不良妊娠结局，提高PGT周期的效率。

PGT-M(preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects)，即胚胎植入前单基因遗传病检测，是帮助夫妻双方或一方携带遗传病致病基因进行优生的一项辅助生殖技术。它是指在夫妇已经确诊患有某种已知单基因遗传病或携带其已知致病突变、已生育单基因遗传病患儿的情况下，对夫妇的胚胎进行植入前单基因遗传病检测，可以选择受家族遗传病影响最小的胚胎植入，从而降低单基因遗传病患儿出生的风险。同时，通过人类白细胞抗原(HLA)分型，可以选择与同胞相同的HLA配型的胚胎植入，通过新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

夫妻双方在了解自身致病突变携带情况之下，可选择合适的预防措施避免遗传病患儿出生。一种方法是自然受孕后，遵循医生的指导进行产前诊断；另一种方法则是采取体外受精(即试管婴儿)技术治疗的同时对胚胎进行植入前染色体非整倍性检测(PGT-A)。平衡易位携带者表型正常，但会有生育染色体非整倍体患儿的风险。在胚胎发育的最早阶段，排除染色体异常的胚胎，减少因产前诊断胎儿有异常而不得不引产给孕妇造成的身心压力

夫妻双方在了解自身致病突变携带情况之下，可选择合适的预防措施避免遗传病患儿出生。一种方法是自然受孕后，遵循医生的指导进行产前诊断；另一种方法则是采取体外受精(即试管婴儿)技术治疗的同时对胚胎进行植入前单基因病检测(PGT-M)。在胚胎发育的最早阶段，排除患病和携带致病基因的胚胎，减少因产前诊断胎儿罹患单基因遗传病而不得不引产给孕妇造成的身心压力。

HPV是人乳头瘤病毒(Human Papillomavirus)的英文缩写。HPV家族成员非常多，有200种以上。临床上根据致癌危险性大小，将HPV分为高危型和低危型，高危型HPV感染常与癌症发生相关，不仅会引起宫颈癌，还会引起肛门癌，阴道癌、外阴癌等生殖道癌症。低危型HPV会引起生殖器疣等良性病变。

研究发现，99.7%的宫颈癌患者都发现了HPV感染。2008年德国科学家哈拉尔德·楚尔·豪森(Harald zur Hausen)因发现HPV和宫颈癌的关系而获得诺贝尔生理学或医学奖。

所有有过性生活史的女性都有患宫颈癌的潜在危险，如果您曾经有过频繁的性生活，即使您一生只有一个性伴侣，您依然有可能感染HPV，进而有机会发生子宫颈癌。大多数女性在其一生中的某个时间内都曾感染过HPV。从来没有进行宫颈病变筛查的女性、开始性生活或生育过早、生育超过5个孩子、性伴侣数多或有多个性伴侣、吸烟、感染HPV的女性，患宫颈癌的危险性较高。

1) 加强健康教育，提高防范宫颈癌的意识；

2) 注意个人卫生，月经期和产褥期避免同房；

3) 杜绝性生活混乱，避免过早性生活及多个性伴侣；

4) 定期做妇科检查，检测HPV；

5) 及时治疗宫颈病变和生殖道其他感染；

6) 加强体育锻炼，提高免疫力。

1) 各系统单基因遗传病基因检测

华大基因针对不同系统或疾病，开发了一系列单基因遗传病的检测套餐。可检测4000多个基因，涉及3000多种疾病。测序覆盖度95%以上，准确度达99%。可经济、快速、准确地进行单基因遗传病检测。

2) 临床全外显子组检测

一次性对人类基因组中2万多个基因的全外显子组区进行检测，主要针对OMIM数据库中几乎所有明确致病的3985个基因共5117多种遗传病进行解读（可知情选择与主诉无关的ACMG推荐报道的59个基因），可快速找到单基因遗传病的致病突变并了解部分疾病基因的携带情况。

3) 临床全基因组检测

高深度全基因组检测以受检者血液或其他组织来源的基因组DNA为检测材料，将DNA打断后制备文库，并使用高通量测序平台进行高深度全基因组测序及变异检测。本技术方法不仅可检测 核基因的外显子及内含子区变异，还可检测线粒体基因变异，可提示基因水平及染色体水平结构变异。可以简单理解为：全基因组=全外显子组检测+全线粒体基因组检测+康孕染色体100K检测。为目前单病/遗传病检测最全的项目。

目前主要采用目标序列捕获高通量测序，利用芯片捕获致病基因的全编码区和剪切位点，进行高通量测序和生物信息学分析，快速准确定位可疑致病突变。对于个别疾病或特殊突变类型，会采用PCR-Sanger或定量PCR、长PCR测序等方法。全基因组采取的是高通量全基因组检测技术（即不存在目标区域捕获）。

1) 临床基因检测：针对有临床表型的患者，需基因检测协助诊断； 

2) 携带者筛查：针对有先证者家系的人群； 

3) 生育指导：为有单基因病家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测，指导优生优育。 

遗传咨询，根据客户需求确认送检项目→填写知情同意书和送检单→样本采集运输至医学检验所→DNA提取→芯片捕获→基因检测→信息分析→报告发送→报告解读和遗传咨询。

适用于临床急性重症感染以及医生无法判断致病微生物的疑难复杂感染。这类患者存在于任何可能出现感染病的科室，其中典型的科室有重症医学科、呼吸科、感染科，急诊科、神经内科、血液科、儿科、骨科、风湿科等。

适用疾病如下：

[1] 赵伟丽,关鸿志等.伪狂犬病毒脑炎临床观察与脑脊液二代测序鉴定.Natl Med J China,April 17,2018,Vol.98,No.15

PMseq^®是根据宏基因组学方法学原理(metagenomics NGS, mNGS)，提取感染部位样本中的核酸，采用常规文库构建流程，利用二代高通量测序平台BGISEQ-50、MGISEQ-200、MGISEQ-2000，对样本中的核酸进行测序，再通过微生物专用数据库进行比对分析，经过智能化算法获得疑似致病微生物的种属信息，并提供全面深入的报告参数辅助临床诊疗决策。

1) 病原检测范围广；

2) 标本检测类型多；

3) 可检测混合感染；

4) 可检测罕见特殊感染；

5) 可检测低浓度感染病原。

PMseq^®是根据宏基因组学方法学原理(metagenomics NGS, mNGS)，提取感染部位样本中的核酸，采用常规文库构建流程，利用二代高通量测序平台BGISEQ-50、MGISEQ-200、MGISEQ-2000，对样本中的核酸进行测序，再通过微生物专用数据库进行比对分析，经过智能化算法获得疑似致病微生物的种属信息，并提供全面深入的报告参数辅助临床诊疗决策。

临床常用的微生物检测方法有以下几种：

镜检：将取得的样本直接涂在玻片上，通过染色，在显微镜下观察样本中微生物的形态特征，通过其典型性，判断其为哪种微生物。如镜下观察的微生物形态特性不具有典型性，即无法对微生物进行判定。镜检多用于对细菌及真菌的检测，由于病毒、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体形态较小，不易在镜下进行观察。

培养：常见的培养有血培养、体液培养等。给予样本中微生物一定的营养条件，使其不断繁殖扩增，通过观察样本中微生物的生长特性，对其进行判定。当微生物的生长特性不具有典型性时，即无法对其进行判定。培养的方法在临床多用于细菌和真菌的检测，该类微生物对营养条件要求不高，一般平板培养即可，生长约18-24小时。病毒由于多寄生在细胞内，需要使用细胞进行培养，操作繁琐费时，因此不常用培养方法检测。目前，我国的培养阳性率不到30%。

抗原检测：基于特定的抗原抗体反应。给予样本中微生物(抗原)一定的抗体，通过其是否发生特异性反应，判定是否为某种微生物。抗原检测是针对特定微生物所单独使用的，如怀疑是某种特定微生物感染，可通过抗原检测进行验证。目前，抗原检测并不是对所有微生物都是适用的，仅适用于对少数微生物的鉴定，尤其是病毒等不易检测微生物。

抗体检测：与抗原检测类似。

PCR检测：针对某种特定微生物设计专门的引物，用于从样本中对该微生物进行扩增，从而判断样本中是否存在该中微生物。目前，仅有少数微生物可以适用PCR的方法进行检测，病毒占多数，因为病毒在临床上不易检测。

基因检测是运用目标区域捕获和高通量的测序技术，评估健康人群或亚健康人群的患病风险，通过制定有针对性的健康管理方案，高风险人群的体检项目和频率和普通人群不同，并且可以采用一些药物或者手术的干预措施，降低癌症的发生率及死亡率。而常规体检是通过B超、X光、CT等技术，针对已患病人群或有症状人群做进一步的确诊，这时患者一般已经进入中晚期，治愈的机会渺茫。基因检测弥补了常规体检在前瞻性、准确性和全面性方面的不足，真正实现了早发现、早预防、早治疗。

我们的报告主要包括3方面：

1) 与癌症相关基因的突变情况：帮助您了解是否携带某种癌症相关的基因有害突变；

2) 患癌风险：通过对相关基因的综合评估，得出某种癌症的患病风险；

3) 风险管理：指导相关突变基因携带者进行癌症风险管理。

您应该与您的医生或者专业遗传咨询师一起，以此检测报告为基础，结合您的健康状况、家族史和其他风险因素来综合评估您的癌症风险。

样本类型主要为唾液、外周血和DNA。

我们拥有Oseq™- T个体化诊疗基因检测, Oseq™-ctDNA个体化诊疗基因检测、Oseq™-T 肺癌个体化诊疗基因检测、Oseq-T+肺癌个体化诊疗基因检测、Oseq-T 结肠癌一站式基因检测和Oseq-BRCA肿瘤个体化诊疗基因检测等，以满足您不同的肿瘤诊疗基因检测需要。欢迎您电话留言，或在人工服务时间咨询客服了解详情。

可以检测除脑部肿瘤以外的其他实体肿瘤（例如乳腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌等），不能检测血液肿瘤（白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等）。如您不能判断是否属于该检测范围，可以拨打客服电话400-605-6655进行留言，或在人工服务时间咨询客服人员。

营养代谢检测包括人体维生素检测、人体氨基酸检测、人体类固醇激素检测和人体微量元素与重金属检测，囊括人体重要营养元素与代谢指标。检测指标包括10种维生素、20种氨基酸、13种类固醇激素、10种微量元素与5种重金属元素。

人的各项生命活动都依靠新陈代谢提供能量，而外界摄入的营养物质在人体内的含量及代谢物质的含量是生理活动正常与否的一类参考标准，对血浆中的多种营养物质及有害重金属进行检测，能帮助了解体内这些元素的水平并评估人体健康状况，定期的检测可作为健康保健、预防诊断疾病和观察疗效的可靠依据。亦可以参照检测结果制定营养补充计划及进行饮食结构调整，改善身体状况。

营养代谢检测针对不同年龄的人群有针对性的参考范围设置，只要是有意向进行检测的人群都可以选择进行营养代谢检测。

采用高通量串联质谱技术平台(LC-MS/MS)进行维生素、氨基酸以及类固醇激素的定量检测，微量元素与重金属则通过电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)进行定量检测，华大基因成熟的质谱平台帮助保证高效、优质、准确的检测结果。

药物不良反应通常是指：合格的药物，在正常的用法、用量下使用，却导致患者出现了意外的有害反应，通常是个体差异等原因(如遗传因素)造成的。除常见的皮疹、发热、恶心、呕吐等症状外，严重者还会导致器官功能永久损伤，显著伤残，致癌、致畸、致出生缺陷，甚至危及生命、导致死亡。

据国家药品监督管理局(原国家食品药品监督管理总局)统计数据显示，1999年至2016年，我国累计监测到药物不良反应/事件超1000万例，并呈现逐年递增的趋势。其中，严重药物不良反应约占5%(累计40万余例)。

1999-2016年药物不良反应/事件报告数

儿童药物代谢能力尚不健全，不良反应发生率也较高。《中国儿童用药安全调查报告白皮书》统计数据显示：儿童药物不良反应发生率约12.9%，为成人的2倍。新生儿药物不良反应发生率约24.4%，为成人的4倍。儿童用药安全需要更多的关注！

各类疾病药物的有效率普遍偏低，多数在60%左右。无效用药不仅增加患者经济负担，更会造成患者病情延误。

各类疾病药物有效率

生活中我们都遇到过这种情况：患同一种病，吃同一种药，有的人疗效很好，有的人却久不见效，有时甚至出现呕吐、皮疹等不良反应。我们每个人对药物的代谢等能力不尽相同，因而会表现出药物疗效及不良反应的个体差异，“同病同药”、“千人一药”的后果往往无法预估。遗传因素对人体药物代谢等能力有着重要的影响，通过“个体化用药指导基因检测”来查明并解读相关遗传信息，可以提示无效用药和药物不良反应的风险，为临床合理用药提供参考建议，给予您和家人更好的保护。

1) 采样方便：仅需少量样本，多种样本均可送检，比如儿童安全用药收集外周血、口腔拭子、干血片等均可。

2) 检测全面：检测药物相对常用，种类多，包括解热镇痛药、降糖药、调脂药、降压药等。

3) 技术可靠：采用自动化设备检测，由专业技术团队操作实验、同时有权威数据库作支撑。

4) 体系完善：信息化管理系统完善，质量管理体系规范。

5) 报告科学：报告解读通俗易懂，报告审核科学严谨。

6) 服务完备：专业的团队可以咨询。

华大医学推出的人体胆汁酸谱检测包括15种胆汁酸的检测。

详细检测范围及检测指标如下：

能帮助了解体内胆汁酸的水平并评估人体肝胆健康状况，定期的检测可作为健康保健、预防诊断疾病和观察疗效的可靠依据。亦可以参照检测结果制定方案，改善身体状况。

我们采用高通量串联质谱技术平台(LC-MS/MS)进行胆汁酸的定量检测，华大基因成熟的质谱平台帮助保证高效、优质、准确的检测结果。

质谱检测在一次分析中可提供丰富的结构信息，将分离技术与质谱法相结合是分离科学方法中的一项突破性进展。在众多的分析测试方法中，质谱学方法被认为是一种同时具备高特异性和高灵敏度且得到了广泛应用的普适性方法。质谱应用于胆汁酸检测时，血样采集量少，损耗低，分析速度快，高通量，专属性好，重复性好。质谱技术采用绝对定量，定量更准确，拥有更精确的高灵敏度检测水平。