无创产前基因检测是在孕期针对胎儿唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)的染色体非整倍体疾病进行检测。胎儿若患有这三种疾病，会出现先天智力低下、生长发育迟缓，并伴有五官、器官等畸形。

只需要抽取5-10mL的孕妇静脉血，通过最新测序技术，结合生物信息分析，即可得出胎儿发生染色体非整倍体的风险。

华大基因为客户提供了多种便捷的查询方式：

电话查询：通过客服中心电话400-605-6655进行人工和自助查询。

官网查询：登陆基因谱，根据检测时登记的手机号作为用户名，通过获取随机密码登录查询。或用检测时登记的身份证号作为用户名，通过获取随机密码登录。

微信查询：关注“华大基因医学”的官方微信，点击报告查询，绑定检测时登记的手机号即可查询检测结果。

无创产前基因检测技术是通过基因检测判断胎儿患染色体非整倍体的疾病风险，不需要空腹与特殊作息，饮食、感冒等情况均不会影响检测结果。

一般抽血后3个工作日内可将手机号绑定微信号“华大基因医学”(ID：huadadx，扫描上方二维码即可一键关注)，查询检测进展。从抽血后第二天算起，1~2周可查询检测结果。考虑到样本运输时间及样本自身存在的差异，各地区出具检测结果的周期或有不同，请以检测时医院告知的时间为准。

检测4个常见耳聋基因(GJB2，GJB3，SLC26A4，MT-RNR1)共20个高发突变位点，明确受检者是否携带这些位点的杂合或纯合突变，预测耳聋患病风险、携带者风险，可第一时间指导耳聋患者或受累人群的干预与治疗。

有3种样本可以采集：

(1) 干血片(适用于新生儿及婴幼儿)

可采集新生儿的足跟血、脐带血、指尖血中任何一种，至少采集3个血斑。滴好血液样品的采血卡需妥善放置在洁净、通风的专用筐或抽屉中，避免阳光直射及紫外线照射、烘烤与挥发性化学物质等污染，自然晾干呈深褐色，完全干燥之前避免重叠放置，避免人为污染和环境污染血片，合格的干血片放到有干燥剂的密封袋内，密闭保存在2-8℃冰箱中，应在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日，常温运输。

(2) 外周血(适用于儿童或成年人)

普通EDTA抗凝采血管，按照外周血标准采集规范采取2-5ml，采集完毕后，轻微颠倒采血管8次并及时将采血管放入4℃冰箱中暂存，7天内递送，冰袋或干冰运输。要求样本保存管完好，无裂管、开盖等泄漏或样本外溢情况。样本无污染、溶血现象。

(3) 基因组DNA

总量>3ug，浓度>30ng/ul，OD260/280在1.8-2.0之间。对于冻存DNA，-20℃保存不超过两年，反复冻融不超过5次；冰袋或干冰运输。

对于检测报告有任何疑问，可致电华大基因官方客服400-605-6655咨询。

华大基因通过液相串联质谱平台能检测包含氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。另外通过荧光分析平台能检测先天性甲状腺功能减退症(CH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)这两种疾病。

干血片：取圆形血斑2-3个，直径大于8mm，血滴自然渗透滤纸两面，不可两面同时采血，不可在同一位置重新滴血。自然风干后置于干燥袋里寄送，滤纸干血片应在采集后尽快于24小时内递送，最迟不超过3个工作日递送。

采血时间一般为新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳6次后；对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。

因为某些刚出生的宝宝看上去健康正常，携带有致病基因却未及早发现、干预，但在一段时间的正常哺乳后，宝宝可能会出现严重的身体或智力上的缺陷。如果能及早检测和及时干预治疗，可避免患儿组织器官发生不可逆的损伤、智力缺陷和死亡，甚至还有一部分患儿能重新过上正常和健康的生活。

官网查询：

登陆华大医学官网的报告查询窗口www.bgidx.com，根据短信中提示的ID号作为用户名，通过获取随机密码登录查询检测结果。

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遗传代谢病，是指由于基因突变引起酶缺陷，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷，多为单基因遗传病，其中常染色体隐性遗传最多见，少数为常染色体显性、X-连锁遗传、Y-连锁遗传、线粒体遗传等。其常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、肝功能不全、特殊气味、耳聋等，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

如果需要进行染色体异常检测，您可以拨打客服中心电话400-606-655进行语言留言，或在人工服务时间咨询客服人员。在了解您的检测需求后，我们会安排工作人员一对一为您提供服务。当地华大基因合作医院的医生将会为您取样，本医学检验所完成样品的检测，检测结果将由您的送检医师进行解读。

流产组织采集应尽量保证完整，如晚期流产、引产组织体积过大，应切取蚕豆大小的胎儿组织(100mg以上)。要求用生理盐水或磷酸缓冲盐溶液(PBS)冲洗样本，至澄清无血色后，置于华大提供的痰液杯密封。请避免漏液污染；切勿进行培养、固定、包埋及福尔马林处理。

染色体异常可能是遗传自父母的变异，也可能是子代新发的变异。染色体异常是自然流产、胎儿畸形等生育的重要原因。部分染色体异常的胎儿可活产，但可能有智力障碍、发育迟缓、多发畸形等表现，且目前无有效的治疗手段。染色体易位、倒位携带者可无异常表型，在婚后出现流产，生育畸形或智力低下儿等，给家庭带来了严重的困扰。

地中海贫血(简称“地贫”)，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性贫血，全球约1.67%人携带地贫基因。在我国，地贫主要发生在长江以南的广东、广西、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西、福建等地，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。

地贫主要分为α地贫和β地贫两大类。

重型α地贫患儿在孕晚期出现胎儿水肿综合征，多在出生前或出生后短时间内死亡。

重型β地贫患儿生后必须定期输血和去铁治疗，目前造血干细胞移植是唯一可以治愈的手段。

数据来源：1. Rund D, Rachmilewitz E. Beta-thalassemia. N Engl J Med. 2005; 353(11): 1135–1146 .

                    2. Xu, et al. J Clin Pathol 2004,57:517-22.

                    3. Xiong, et al. Clin Genet 2010, 78:139-48.

1) 婚孕前、孕期夫妇、新生儿筛查，尤其适用于我国南方地贫高发区的人群；

2) 临床检测结果疑似地贫的人群；

3) 有地贫家族遗传史人群。

1) 前往华大基因合作医院就诊，医生根据您的情况建议选择最适合的检测项目，并在医生的指导下填写知情同意书和送检单。

2) 采血检测，采集3-5 ML外周血用于检测。采血无需空腹、正常饮食和作息即可。

3) 血液采集后，您的样本会由华大基因的工作人员寄送至华大基因临床检测实验室。

4) 样本抵达华大基因实验室后，通过实验检测和生物信息学分析，检测结果将于样本抵达华大基因实验室之日起的规定时间内出具检测报告。

5) 在规定报告检测周期内，请到采样医院领取检测报告，同时医生会为您解读报告结果及相应遗传咨询。

1) 安孕可单基因遗传病携带者筛查基因检测-8种是专门针对中国人群以及亚洲人群量身定制的常见遗传病筛查产品，包含了8种最常见的隐性遗传病，包括DMD、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病 II，涵盖9个基因的2499个变异点。

2) 安孕可单基因遗传病携带者筛查基因检测-8+2种是在8种常见隐性遗传病的基础上增加了α和β地贫，针对中国南方地区及东南亚地区育龄人群进行携带者筛查。共检测10种单基因遗传病相关的12个基因的2629个变异。

3) 安孕可单基因遗传病携带者筛查基因检测-60种是选取发病率高(超过10万分之1)、致死致畸致残或严重影响生活质量的儿童期发病的隐性遗传病。共检测69种单基因遗传病相关的68个基因的3438个变异，是目前性价比最高的孕前遗传病携带者筛查项目。

4) 安孕可单基因遗传病携带者筛查基因检测-600种则涵盖了身体各个系统的常见隐性遗传病，是一个最全面、准确、综合性的筛查，包含626种疾病，547个基因，5969个变异。变异类型根据疾病严重程度分为A类和B类，其中A类表示该变异导致的疾病为严重型，对于生命期和生活质量会造成严重影响，B类表示该变异导致的疾病为温和型，不会影响生命期，但是对生活质量会造成一定的影响。注：因突变数据库会定期升级更新，上述变异位点数目将有可能变动，以最终检测报告为准。

一次基因检测能同时筛查多种危害性较大的单基因遗传病，扩大了筛查疾病范围。通过基因检测，能辅助临床判断受检者是否有生育患某种遗传病后代的风险，帮助受检者做出最佳生育规划。

隐性遗传病携带者，只遗传了父亲或母亲一方的变异基因，因此不会发病，也没有症状提示其为携带者，但会把变异遗传给下一代。

如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因突变携带者，则所生育的后代会有25%的机会是患儿；如果夫妻中妻子是X染色体隐性遗传病的携带者，则所生育的男性后代有50%的机会是患儿。

因此，为了排除由于携带者婚配而导致的遗传病的生育风险，我们建议夫妇在孕前接受遗传病携带者基因检测。

PGS(preimplantation genetic screening)，即胚胎植入前遗传学筛查，是指在进行辅助生殖技术(主要是ICSI)助孕的过程中，在胚胎移植之前，对早期胚胎散在发生的染色体异常进行筛查，以挑选染色体正常的胚胎植入子宫，以期减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产，获得正常的妊娠，提高IVF妊娠率。

PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即胚胎植入前遗传学诊断，是帮助夫妻双方或一方携带遗传病致病基因进行优生的一项辅助生殖技术。它是指在夫妇已经确诊患有某种已知遗传疾病(包括染色体疾病、单基因遗传病等)或携带其已知致病突变的情况下，对夫妇的胚胎进行植入前诊断，可以选择受家族遗传病影响最小的胚胎植入，从而避免遗传病患儿出生，降低出生缺陷率。

ICSI(Intracytoplasmic sperm injection)即单精子卵胞质内显微注射技术 ，又被称为第二代试管婴儿技术。该技术是借助显微操作系统将单一精子注射入卵子内使其受精。为避免采用第一代试管婴儿技术(IVF-ET)受精的胚胎活检时吸入游离精子，影响检测结果，若要进行EmbryoSeq系列检测需使用ICSI技术进行受精。

卵裂球和囊胚存在不同程度的嵌合，活检细胞不能完全等同于内细胞团的基因组信息。因此，即使做了EmbryoSeq系列检测，也需要做产前诊断。美国生殖医学会、欧洲人类与生殖学会发布的PGS/PGD系列临床指南也强调了该注意事项。

遗传咨询→填写知情同意书和送检单→样本采集运输至医学检验所→样本质控→DNA建库→高通量测序→信息分析→报告发送→医生选择合适的胚胎→胚胎植入。

宫颈癌病毒HPV感染【主要】通过性生活由男性传染给女性。只有有过性生活经历的人才可能感染HPV。因此，宫颈癌筛查仅对有性生活的女性开放。未有性生活的女性参加筛查会破坏处女膜。

子宫，包括宫颈，子宫全切也包括宫颈的切除。女性因任何原因接受过子宫全切手术，意味着她已经没有了子宫颈，意味着不会患宫颈癌，这类女性无需进行宫颈癌筛查。

HPV感染或宫颈癌的癌前突变均不会对妊娠和分娩产生影响，【一般】也不会通过产道传染给胎儿。即使孕妇存在HPV感染或癌前病变也可以正常分娩。待分娩后再进行筛查。筛查取样过程本身和筛查结果阳性时的临床处理(活检和外科治疗)却有可能导致流产，为避免影响胎儿发育和孕妇分娩过程，不应在妊娠期间对孕妇进行宫颈癌筛查，以避免妊娠意外。

华大基因可提供的HPV分型检测服务包括：与宫颈癌发生高度相关的14种高危型HPV ( 16 ，18 ，31， 33 ，35 ，39 ，45 ，51， 52， 56 ，58， 59 ，66， 68 ) 和2种低危型HPV ( 6，11) 。

1) 10大系统单基因遗传病基因检测

华大基因针对不同系统或疾病，开发了一系列单基因遗传病的检测套餐。可检测10大系统疾病，共涉及2000多种疾病，3000多个基因。可经济、快速、准确地进行单基因遗传病检测。

2) 临床全外显子组检测

一次性对人类基因组中2万多个基因的全外显子组区进行检测，主要针对OMIM数据库中几乎所有明确致病的2752个基因共4272多种遗传病进行解读(可知情选择与主诉无关的ACMG推荐报道的56个基因)，可快速找到单基因遗传病的致病突变并了解部分疾病基因的携带情况。

目前主要采用目标序列捕获高通量测序，利用芯片捕获致病基因的全编码区和剪切位点，进行高通量测序和生物信息学分析，快速准确定位可疑致病突变。对于个别疾病或特殊突变类型，会采用PCR-Sanger或定量PCR、长PCR测序等方法。

1) 临床基因检测：针对有临床表型的患者，需基因检测协助诊断；

2) 携带者筛查：针对有先证者家系的人群；

3) 生育指导：为有单基因病家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测，指导优生优育。

遗传咨询，根据客户需求确认送检项目→填写知情同意书和送检单→样本采集运输至医学检验所→DNA提取→芯片捕获→基因检测→信息分析→报告发送→报告解读和遗传咨询。

可一次检测包括细菌、支原体、衣原体、螺旋体、立克次氏体、真菌、原虫、DNA病毒，覆盖 2700余种病原体。

适用于临床急性重症感染以及医生无法判断致病微生物的疑难感染。这类患者存在于任何可能出现感染病的科室，其中典型的科室有感染科，呼吸科，儿科，肿瘤科、血液科、神经内科、ICU科等。

PMSEQ^®感染病原高通量基因检测是对样本中所存在的病原微生物的核酸序列进行分析从而对其进行分子鉴定。在取得样本之后，直接提取样本中的微生物核酸，进行核酸序列测序，通过生物信息学分析，与NCBI数据库中标准微生物核酸序列进行比对，即可对其进行分析鉴定，不需要进行培养富集，也不需要预先判断是哪一类微生物就可对其进行分子鉴定。

样本类型：血浆、痰液、肺泡灌洗液、脑脊液；

血浆：

      成人：不少于1.5mL，约需3mL静脉血进行分离；

      幼儿：不少于0.7mL，约需1.5mL静脉血进行分离；

痰液：3-5mL；

肺泡灌洗液：3-5mL；

脑脊液：1mL以上。

检测种类覆盖2700余种病原微生物，可鉴定到种，包括细菌，真菌，病毒，支原体，衣原体，螺旋体，立克次氏体等；24-48小时出结果；阳性率25%~30%。

根据不同的检测需要，适合您的肿瘤基因检测产品也不一样。您可以拨打客服电话400-605-6655进行语言留言，或在人工服务时间咨询客服人员。在了解您的检测需求后，我们会安排工作人员一对一为您提供服务。

目前，我们的检测包括遗传性肿瘤基因检测和肿瘤诊疗基因检测。

遗传性肿瘤基因检测能够帮助您认知18种肿瘤与生俱来的患病风险。根据您的需要，我们有不同套餐产品可供选择。欢迎您电话留言，或在人工服务时间咨询客服了解详情。

1) 确诊为相关癌症的患者；

2) 有相关癌症家族史的人群；

3) 关注个人及家庭身体健康的人群。

大多数遗传性肿瘤综合征遵循3-2-1显性遗传规律：

1) 3名亲属有类似或相同的肿瘤；

2) 2代中均有肿瘤患者；

3) 1位异常年轻的患者(例如：50岁以下的肿瘤患者)。