FAQ

®胎儿染色体异常无创产前基因检测
  • 什么是唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征?

    唐氏综合征即三体综合征,又称先天愚型或综合征,是由于号染色体多了一条染色体而导致的疾病,是人类历史上所认识的第一种染色体病。的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在我国,唐氏综合征的发病率大约为,大约每分钟就有一例唐氏儿出生,患病几率会随着孕妇年龄的递增而升高。另外还有种发病率较高的三体综合征,三体综合征和三体综合征。三体综合征即爱德华氏综合征,三体综合征即帕陶氏综合征。大约三体和三体在胎儿期就会流产,其余的能够分娩存活,但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓,出生后不久就会死亡。

  • 产前检测技术科普小知识有哪些?

    三体、三体、三体整体检出率

    数据来源:《实用产前诊断学》、《卫生部产前筛查与诊断技术标准》

  • 无创产前基因检测能检测哪些疾病?

    无创产前基因检测是在孕期针对胎儿唐氏综合征三体、爱德华氏综合征三体、帕陶氏综合征三体等胎儿染色体异常进行检测。胎儿若患有这三种疾病,会出现先天智力低下、生长发育迟缓,并伴有五官、器官等畸形。

  • 哪些孕妇适宜做无创产前基因检测?

    孕周的单胎、双胎妊娠孕妇仅检测三体、三体、三体均可检测。结果不受孕妇年龄,种族及是否患糖尿病等因素影响。特别适合血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与之间的孕妇。有介入性产前诊断禁忌证者如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇阴性血型等。孕周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估三体综合征、三体综合征、三体综合征风险者。除不适用人群外,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离产前检测。

  • 哪些情况不适宜做无创产前基因检测?

    受检者孕周<周。

    夫妇一方有明确染色体异常。

    受检者接受过移植手术、干细胞治疗、年内接受过异体输血、周内接受过引入外源的细胞免疫治疗等。

    胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

    受检者有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

    受检者孕期合并恶性肿瘤除良性子宫肌瘤外

    受检者怀有三胎及以上的多胞胎。

    医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

  • 检测流程是怎样的?

    只需要抽取的孕妇静脉血,通过高通量测序技术,结合生物信息分析,即可得出检测范围内胎儿染色体异常的风险。

  • 我家里没有遗传病史,之前也没有染色体异常患儿,有必要做无创产前基因检测么?

    每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏器官等方面的异常。临床上常见的染色体非整倍体包括三体综合征唐氏综合征三体综合征爱德华氏综合征三体综合征帕陶氏综合征,以及其它常染色体三体/单体,而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。其中,唐氏综合征的发病率高达,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治,最好通过产前筛查的无创产前基因检测来进行预防。

  • 无创产前基因检测可以检查神经管缺陷么?

    神经管畸形或神经管缺陷通过产检B超检查即可。无创产前基因检测技术主要针对三体、三体、三体染色体的非整倍体,即染色体数目异常进行检测,是无法筛查神经管缺陷的。

  • 无创产前基因检测应用的资质有哪些?

    日,国家食品药品监督管理总局经审查,批准了基因测序仪、基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒联合探针锚定连接测序法、胎儿染色体非整倍体检测试剂盒半导体测序法医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

    年,华大发布的新一代测序仪平台及其配套试剂陆续获得注册批文,并成功上市。新测序平台的表现不仅优于原有平台,且在科研和临床转化等多方面都取得了令人瞩目的不凡业绩。

  • 无创产前基因检测的准确率如何?

    无创产前基因检测针对三体综合征、三体综合征和三体综合征种常见胎儿标准型染色体非整倍体异常检出率可达,安全可靠。在临床医疗领域,任何一种检测和诊断方法都不能保证准确率。

  • 无创产前基因检测会检测三条外的其他染色体异常或问题吗?

    本检测技术除可检测三体外,还可检测到其他染色体数目异常和部分染色体缺失/重复综合征的信息。但由于此部分目前积累的数据及可参考的样本有限,检测效果较三体的筛查可能有所下降,假阳性或假阴性风险可能上升,结果仅供临床医生参考。

  • 无创产前基因检测可以检测胎儿有没有畸形吗?

    无创产前基因检测无法直接排除胎儿有无畸形,无创产前基因检测主要检测三对染色体数目是否异常。如果这对染色体数目出现异常,一般临床表征有智力低下,生长发育迟缓,伴有肢体器官畸形。

  • 胎儿有超异常,能否做无创产前基因检测?

    无创产前基因检测的检测范围为三体综合征、三体综合征和三体综合征3种常见胎儿标准型染色体非整倍体异常,而导致超异常的原因有很多,不建议有超异常的情况进行无创产前基因检测,胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

  • 抽血前饮食、感冒或服药了,能做无创产前基因检测吗?

    无创产前基因检测技术是通过基因检测筛查胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。不需要空腹与特殊作息,饮食、感冒等情况均不会影响检测结果。

  • 抽血后多久可以查询到检测结果?

    一般抽血后个工作日内可将手机号绑定微信号「华大基因医学,查询检测进展。从抽血后第二天算起,个工作日可查询检测结果不包含周末以及国家节假日;考虑到样本运输时间及样本自身存在的差异,各地区出具检测结果的周期或有不同,请以检测时医院告知的时间为准。

  • 怎么查询无创产前基因检测结果?

    华大基因为客户提供了多种便捷的查询方式:

    微信查询:关注「华大基因医学」的官方微信,点击报告查询,绑定检测时登记的手机号,即可查询检测结果。

    电话查询:通过客服中心电话进行人工和自助查询。

  • 咨询无创产前基因检测的合作医院?

    我们在全国均有合作医院,详情可咨询客服中心查询各地适宜抽血做检测的医院。

  • 无创产前基因检测技术的适宜孕周是多少? 检测时的孕周已经超过了适宜孕周,会影响结果准确性吗?

    无创产前基因检测技术的最适宜检测孕周为孕周。孕周前进行检测,主要为高风险孕妇的产前诊断及后续处理预留足够时间。但是如果超过了孕周,结果准确性是不会受到影响的。因为母体外周血中胎儿游离浓度随孕周增加,大孕周不影响检测结果。但后期检测结果如为高风险,可能会错过进一步检测最佳时间、孕周较大无法终止妊娠,以及因个人体质原因可能出现重抽血,延迟检测周期的情况。

  • 无创产前基因检测结果是低风险是什么意思?

    检测结果为低风险,则说明胎儿患这三种筛查目标疾病的风险较低,但不排除胎儿其他异常的可能性,应进行胎儿系统超声检查及其它产前检查。

  • 无创产前基因检测结果是高风险是什么意思?

    如果检测结果为高风险, 需进行遗传咨询及介入性产前诊断进一步确诊。本检测结果仅供临床参考,不能作为最终诊断结果。受检者可通过华大基因为受检者购买的保险补贴报销后续产前诊断费用,具体条款请参阅《胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测医疗保险知情同意书》。

  • 什么情况下检测结果会出现高风险?

    目前已知检测结果为高风险,可能存在以下几种情况:

    胎儿本身为染色体三体;

    胎儿本身为染色体结构异常;

    母亲存在染色体异常情况;

    胎盘等存在低比例嵌合。

    综合上述几点原因,一旦检测结果为高风险,请一定要尽快前往医院,遵循医生建议进行产前诊断。

  • 为什么有时检测结果会延迟?

    个别宝妈的检测出现延迟情况,是由于母体的血液样本中胎儿浓度较低,母体背景干扰较大,为了向宝妈们提供更精确的检测结果,需要增加检测时间,做进一步的数据分析。如遇这种情况,请宝妈放心,延长检测时间不影响检测结果的准确性,我中心会尽快完成检测并及时更新检测结果。

  • 为什么会出现重抽血的情况?

    宝妈们别太担心,根据以往的数据显示,进行无创产前基因检测的宝妈们重抽血率约为左右。重抽血与宝宝健康状况无直接关系。只是由于个人体质不同,母体血液中所含胎儿浓度存在差异,影响检测。如遇重抽血情况,为了给宝妈提供最准确的检测结果,医院会通知宝妈前往医院再次抽血进行检测。也请宝妈保持平静心情,耐心等待。重抽血不产生任何额外费用。

  • 检测结果风险指数、类型及代表的意义是怎样?

    当检测风险指数小于时,则对应检测项目风险为低风险。表示胎儿患三体、三体、三体综合征的风险低。请您放心,建议您听从医生的指导,继续进行常规产检即可。当检测风险指数大于或等于时,则对应检测项目风险为高风险。表示胎儿有罹患三体综合征或三体综合征或三体综合征的风险。如遇到这种情况,建议宝妈尽快前往医院领取纸质版报告,并遵循医生建议进行产前诊断。

  • 若无创产前基因检测结果为高风险,可以作为临床终止妊娠的依据吗?

    该结果还不能作为临床终止妊娠的依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示,请遵循医生建议进行产前诊断。 

  • 填写无创产前基因检测申请单的时候年龄、孕周和体重填错了,是否会影响检测结果?

    无创产前基因检测不参考孕妇的年龄、孕周和体重。只要孕周大于孕周,都是在无创产前基因检测的适用范围内。孕周小于孕周、有可能导致用于检测的胎儿游离浓度不足,影响检测准确性。满足以上要求内的填写不会影响检测结果的准确性,但医生会根据您的个人信息为后续检查做出指导和建议,请宝妈们认真填写申请单并保证信息的真实准确哦。

  • 在网上查到结果后再隔多久才能去医院领纸质版报告?

    检测结果需经审核、盖章后生成完整纸质版检测报告,交由医生为您解读。若宝妈们前往医院的时间过早,将无法即时领取报告。请宝妈们按照检测时医院告知的时间和地点,及时前往领取纸质版报告。未明确说明领取报告时间的医院,一般为查到检测结果或收到短信通知一周左右即可前往领取。如遇法定节假日,领取时间将顺延。

  • 怎样领取纸质版报告?

    考虑到宝妈们急切的心情,我们会在检测结果出来的第一时间,通过短信或者结果自助查询平台告知您检测结果。而一般正式的纸质版检测报告,医院提供自取服务。当您至检测医院领取到纸质版的报告时,便于医生及时为您进行报告解读,让您安心。

    此外,部分合作医院也为路途较遥远的宝妈们提供了贴心的邮寄报告服务,如果您在签署检测知情同意书时,告知过医院您的需求,医院方面在收到纸质版的报告后会马上安排为您邮寄。

  • 领取纸质版报告时需要携带哪些材料?

    宝妈们请按照医生告知的时间,去指定地点领取正式的纸质版报告。出门前请带上检测的收据或者发票,以及受检者的检测申请单、知情同意书等资料。这些都是检测凭证,妈妈们一定不能忘了哦。

  • 检测结果为低风险,如后续产检出现其他异常,是否还要做羊水穿刺或其他检查?

    宝妈们在产检时从医生处了解到,导致宝宝畸形或发育异常的原因很多,染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查,但不能完全替代产前诊断或其他检查。若宝妈们在孕期产检发现其他异常情况,还是需要听取医生的建议,继续做介入性产前诊断如羊水穿刺,进行确诊哦。

  • 检测保险如何查询?

    为保证您的切身权益,在宝妈们缴费检测后我们都会为每位妈妈购买一份保险。您可在检测后一个月左右进行投保信息查询:不同地区签署的保险知情书不同,目前有中国人民健康保险公司和泰康在线两种。

    中国人民健康保险公司

    扫描中国人保二维码或直接关注微信公众号“”或“保健康”,进入“服务相关-个人中心”,选择“基因保险”中的“唐氏筛查查询”,输入孕妇本人姓名和身份证号码查询投保信息;

    拨打中国人保小时服务热线进行查询;

    周一至周五上午, 下午法定节假日除外,直接拨打中国人保华大服务组工作电话进行查询。

    泰康在线:

    预留手机号码收到泰康在线发送的短信提醒,登陆泰康在线官方查询界面,输入保单号及被保险人证件号码,即可进行查询并打印具有法律效力的电子保单;

    通过服务热线查询保单详情。热线电话为:小时,节假日均有人值班;

    通过“泰康在线保险”微信公众号-我的服务-我的保单中查询保单详情。

  • 保险内容是什么?

    胎儿染色体非整倍体检测:

    如果检测结果为高风险或阳性具体检测范围以华大基因《胎儿染色体非整倍体检测知情同意书》及检测报告为准,受检者接受介入产前诊断所产生的费用包括绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术或经皮脐静脉穿刺术费用;染色体核型分析费用以及辅助产前诊断的分子遗传学检测费用包括染色体荧光原位杂交;染色体基因芯片分析、高通量测序等检测费用,由中国人保依据《守护专家门诊费用团体医疗保险》约定给予报销。该医疗费报销国家统筹支付之外的部分及个人支付部分,每人最高报销费用不超过人民币贰仟伍佰元整,若是双胞胎受检孕妇,最高以人民币肆仟元整为限,赔偿后保险公司对该受检者及胎儿所有保险责任终止,被保险人不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何其他费用。

    如果检测结果为“三体综合征”、“三体综合征”、“三体综合征”低风险或阴性,但受检者的婴儿出生后一年内经二级及二级以上医院专科医生明确诊断诊断报告/辅助诊断分子遗传学检测报告患有“三体综合征标准型”、“三体综合征标准型”、“三体综合征标准型具体检测范围见《胎儿染色体非整倍体检测知情同意书》,无论是单胎或双胎,由中国人保依据《阳光关爱母婴平安特定疾病保险》约定给付受检者保险金人民币肆拾万元整,同时对该被保险人的保险责任终止,被保险人不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何其他费用。

    如果检测结果为“三体综合征”、“三体综合征”、“三体综合征”低风险或阴性,受检者在孕期中,胎儿经二级及二级以上医院专科医生明确诊断产前诊断/辅助产前诊断分子遗传学检测报告患有“三体综合征标准型”、“三体综合征标准型”、“三体综合征标准型具体检测范围见《胎儿染色体非整倍体检测知情同意书》,并已终止妊娠的,由中国人保根据合同约定给付每位受检者即孕妇保险金人民币贰万元整,同时对该被保险人的保险责任终止,被保险人不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何其他费用。

    全因

    如果检测结果为高风险或阳性,受检者接受介入产前诊断所产生的费用包括绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术或经皮脐静脉穿刺术费用;染色体核型分析费用以及辅助产前诊断的分子遗传学检测费用包括染色体荧光原位杂交;染色体基因芯片分析,含、高通量测序等检测费用,由中国人保依据《守护专家门诊费用团体医疗保险》约定给予报销。该医疗费报销国家统筹支付之外的部分及个人支付部分,无论是单胎或双胎,每人最高报销费用不超过人民币伍仟元,赔偿后保险公司对该受检者及胎儿所有保险责任终止。受检者不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何费用。

    如果检测结果为低风险或阴性,但受检者的婴儿出生后一年内经二级及二级以上医院专科医生明确诊断诊断报告/辅助诊断分子遗传学检测报告患有检测范围内疾病,包括“三体综合征”、“三体综合征”、“三体综合征”等所有标准型染色体非整倍体及种标准型染色体缺失/重复综合征具体检测范围见《胎儿染色体异常无创产前基因检测知情同意书》,无论是单胎或双胎,由中国人保依据《阳光关爱母婴平安特定疾病保险》约定给付受检者保险金人民币肆拾万元整,赔偿后保险公司对该受检者及其胎儿所有保险责任终止。受检者不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何费用。

    如果检测结果为低风险或阴性,受检者在孕期中,胎儿经二级及二级以上医院专科医生明确诊断产前诊断/辅助产前诊断分子遗传学检测报告患有检测范围内疾病,包括“三体综合征”、“三体综合征”、“三体综合征”等所有标准型染色体非整倍体及88种标准型染色体缺失/重复综合征具体检测范围见《胎儿染色体异常无创产前基因检测知情同意书》,并已终止妊娠的,无论是单胎或双胎,由中国人保根据合同约定给付每位受检者保险金人民币贰万元整,赔偿后保险公司对该受检者及其胎儿所有保险责任终止。受检者不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何费用。

    全因

    如果检测结果为高风险或阳性,受检者接受介入产前诊断所产生的费用包括绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术或经皮脐静脉穿刺术费用;染色体核型分析费用以及辅助产前诊断的分子遗传学检测费用 包括Sanger测序、染色体荧光原位杂交;染色体基因芯片分析,含、高通量测序等检测费用,由中国人保依据《守护专家门诊费用团体医疗保险》约定给予报销。该医疗费报销国家统筹支付之外的部分及个人支付部分,无论是单胎或双胎,每位受检者最高报销费用不超过人民币伍仟元整,赔偿后保险公司对该受检者及胎儿所有保险责任终止。受检者不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何费用。

    如果检测结果为低风险或阴性,但受检者的婴儿出生后一年内经二级及二级以上医院专科医生明确诊断患有检测范围内疾病,包括“三体综合征”、“三体综合征”、“三体综合征”等所有标准型染色体非整倍体及种标准型染色体缺失/重复综合征和基因热点突变导致的软骨发育不全具体检测范围见《胎儿染色体异常及软骨发育不全无创产前基因检测知情同意书》,无论是单胎或双胎,由中国人保依据《阳光关爱母婴平安特定疾病保险》约定给付受检者保险金人民币肆拾万元整,赔偿后保险公司对该受检者及其胎儿所有保险责任终止。受检者不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何费用。

    如果检测结果为低风险或阴性,受检者在孕期中,胎儿经二级及二级以上医院专科医生明确诊断患有检测范围内疾病,包括“三体综合征”、“三体综合征”、“三体综合征”等所有标准型染色体非整倍体及种标准型染色体缺失/重复综合征和基因热点突变导致的胎儿软骨发育不全具体检测范围见《胎儿染色体异常及软骨发育不全无创产前基因检测知情同意书》,并已终止妊娠的,无论是单胎或双胎,由中国人保根据合同约定给付每位受检者保险金人民币贰万元整,赔偿后保险公司对该受检者及其胎儿所有保险责任终止。受检者不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何费用。

    注:不可单独送检胎儿软骨发育不全检测。

  • 怎么进行保险报销?

    可赔付内容详见您签署的《胎儿染色体异常无创产前基因检测医疗保险知情同意书》。首先查看医疗保险知情同意书,判断保险公司是中国人民健康保险公司,还是泰康在线

    第一步:准备资料。

    胎儿染色体核型分析报告原件或者复印件;

    产前诊断发票原件及费用清单双胎还需提交超单

    华大医学出具的高风险纸质报告单原件或复印件;

    被保险人身份证及银行卡正反面复印件被保险人需要在复印件上签名和写上开户行信息

    中国人民健康保险公司投保的,除以上四项资料外,还需同时准备理赔申请书,可以在微信公众号:进行下载。

    第二步:提交资料。

    中国人民健康保险公司投保的,准备好材料之后,直接邮寄给保险公司对接人华大基因保险服务组,邮费自理;

    邮寄地址:深圳市南山区科技园高新南六路与科技南八路交汇处超多维科技大厦

    联系电话:

    收件人:基因保险华大服务组

    泰康在线投保的, 第一步:扫描二维码拍照上传理赔材料。

    第二步:审核资料。保险公司收到申请通知后审核。

    第三步:支付费用。审核通过后,保险公司向指定的受检者账户付款。