根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令)规定，分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。耳聆可®新生儿耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以，新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。

检测4个或24个常见耳聋基因，明确受检者是否携带这些位点的杂合或纯合突变，预测耳聋患病风险、携带者风险，可第一时间指导耳聋患者或受累人群的干预与治疗。

1) 干血片(适用于新生儿及婴幼儿)

可采集新生儿的足跟血、脐带血、末梢循环血中任何一种，至少采集3个血斑。滴好血液样品的采血卡需妥善放置在洁净、通风的专用筐或抽屉中，避免阳光直射及紫外线照射、烘烤与挥发性化学物质等污染，自然晾干呈深褐色，完全干燥之前避免重叠放置，避免人为污染和环境污染血片，合格的干血片放到有干燥剂的密封袋内，密闭保存在2-8℃冰箱中，应在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日，常温运输。

2) 外周血(适用于儿童或成年人)

普通EDTA抗凝采血管，按照外周血标准采集操作采取2-5mL。采集完毕后，轻微颠倒采血管8次并及时将采血管放入4℃冰箱中暂存，7天内递送，冰袋或干冰运输。要求样本保存管完好，无裂管、开盖等泄漏或样本外溢情况。样本无污染、溶血现象。

3) 基因组DNA

总量>3ug，浓度>30ng/ul，OD260/280在1.8-2.0之间。对于冻存DNA，-20℃保存不超过两年，反复冻融不超过5次；冰袋或干冰运输。

导致听力问题主要有两种原因：

1) 遗传原因导致听觉器官先天发育缺陷或后天易感发病；

2) 非遗传原因：包括母孕期病毒感染导致宝宝听觉器官先天发育异常、宝宝感染性疾病致聋、耳毒性药物以及外伤致聋等。

因为婴幼儿期是言语发育的最佳时期，如果宝宝听力有问题，没有早期发现并进行早期干预，将会导致后期的言语发育障碍乃至智力发育迟缓。 在出生后即开展耳聋基因检测，可以在5-15天之内即可检出宝宝是否存在迟发性与药物敏感性耳聋风险，做到知风险，早干预。

科学研究表明，每100个中国人中，就有高达5-6个人会携带常见耳聋基因。这些携带者一般不会表现出耳聋症状，但是同时携带有相同耳聋基因的听力正常父母一旦结婚生育，其宝宝则有一定机率遗传到耳聋基因而发生听力障碍。只有进行基因检测才能确定宝宝是否存在耳聋基因异常。

新生儿耳聋基因检测可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因，还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。宝宝出生后对外界声音有反应，说明此时TA的听力可能没有问题，但迟发性与药物敏感性听力障碍的风险仍需排除。另外，临床上并不能以宝宝有无发声来判断有无听障问题。换句话说，只要婴幼儿的发声器官：声带、喉咙、咽部、口腔是正常的，TA就能无意识地发出一些声音，这很可能造成父母或保健医生的错觉，以为孩子的听力及言语发育没有问题。

在新生儿出生后的任何时间都可以进行耳聋基因检测，建议及早接受检测，根据检测结果评估患病风险，第一时间指导听力监控与言语康复，这对存在风险的孩子非常关键。

1) 微信查询(遗传性耳聋4个常见基因检测)

关注「华大基因医学」的官方微信，点击报告查询，绑定检测时登记的手机号即可查询检测结果。

2) 客服人工查询：

可致电华大基因官方客服400-605-6655查询检测结果。

建议遵循检测时医院告知的领取报告时间，至医院指定地点领取纸质版报告。如果医院没有告知或受检者忘记了，可致电华大基因官方客服400-605-6655咨询。

导致宝宝听力异常的原因有多种，包括遗传因素；母亲怀孕期间的药物使用史；孕母宫内感染：如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病；母亲的异常分娩史；新生儿高胆红素血症；早产或体重低；颅面部畸形以及各种后天因素，如外伤、爆震等。其中遗传因素占耳聋发病因素的60%左右。

另外可能存在两种情况：

1) 可能听力初步筛查存在误差，建议您在孩子出生42天内到当地听力筛中心进行听力复筛，若复筛仍不通过，则需在3个月内进行听力学诊断；

2) 本次基因检测没有覆盖到全部的耳聋基因或位点，有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测。

听力筛查通过表明您的孩子此时听力可能没有异常，但基因检测结果异常表示孩子可能存在耳聋风险。具体结果提示请参考报告内容，或致电华大基因官方客服400-605-6655咨询，必要时建议咨询专科医师。

耳聆可®新生儿耳聋基因检测覆盖了中国人群中导致遗传性耳聋常见的基因，并未覆盖全部耳聋基因。另外，外伤、噪音、感染等环境因素也可能导致听力下降，故基因检测结果显示正常并不能代表终生的情况。请在日常生活中注意用耳卫生，若发现听力异常，及时就医。

如果基因检测结果异常，那么受检者的直系亲属也有可能携带相关基因突变，建议受检者与亲属到专科医院进行临床遗传咨询，再决定是否进行相关基因检测。

1､如果听力筛查(初筛)结果显示双耳通过，且无耳聋家族史，建议如下：

新生儿6月、12月、18月及24月各做一次随访，若随访结果提示听力有异常，建议及时就医。

2､如果听力筛查(初筛)结果显示双耳通过，但有耳聋家族史，建议如下：

新生儿进行GJB2基因全测序，有条件者建议进行已知所有耳聋基因检测，评估是否存在其它位点或基因突变。

3､如果听力筛查(初筛)结果显示未通过(包括左/右耳)，建议如下：

   1) 新生儿42天内到当地听力筛查中心进行复筛。

   2) 新生儿进行GJB2基因全测序，有条件者建议进行已知所有耳聋基因检测，评估是否存在其它位点或基因突变。

4､新生儿长大后禁止近亲结婚，孕前建议其配偶进行耳聋基因检测，避免子代发生遗传性耳聋。

5､建议新生儿父母及基他亲属进行基因检测，以确认其是否为遗传性耳聋患者或遗传性耳聋基因携带者。

新生儿为药物性耳聋敏感个体，存在药物致聋风险，新生儿及其母系家族成员应终生禁用氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物包括但不限于：链霉素、庆大霉素、卡那霉素、新霉素、妥布霉素、大观霉素、小诺霉素、阿司米星、西索米星(紫苏霉素、西索霉素)、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、核糖霉素、奈替米星(奈特、力确兴、诺达)、地贝卡星、依替米星、阿贝卡星、异帕米星等。具体用药指导请咨询专业医生。

对于检测报告有任何疑问，可致电华大基因官方客服400-605-6655咨询。