+ ®胎儿染色体异常无创产前基因检测
+ 耳聆可®新生儿耳聋基因检测
+ 个体化用药指导基因检测
+ ®人乳头瘤病毒分型基因检测
华大医学是深圳华大基因股份有限公司旗下的重要成员,秉承“基因科技造福人类”的愿景,以“降低出生缺陷、加强肿瘤防控、精确治愈感染、助力精准医学”为目标,基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用,致力于成为全球性的精准医学服务机构,为广大百姓提供贯穿生命周期的基因组医学服务。
华大医学依托世界领先的生物信息研发、转化和应用平台,上百台高性能测序仪, 质谱仪和大型计算机,为数据的输出、存储、分析提供有力保障。
华大医学总部位于中国深圳,在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。
华大基因总部位于中国深圳,在京、津、汉、沪、穗等大陆主要城市设有分支机构和临床检验中心,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已初步形成“覆盖全国、 辐射全球”的网络布局。
依托华大集团优势,华大基因立志成为全球多组学精准检测和医疗数据运营服务行业的领导者,在人类应对疾病威胁的历史上留下自己的脚印。经过今年的发展,华大基因已成为全球仅有的具备全产业链之源的多组学技术服务商和医疗数据运营商;已成为新一代组学技术,特别是测序和质谱医学检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心;已成为全球最大的医疗数据运营行业服务商和产业先行者。
遗传代谢病,是指由于基因突变引起酶缺陷,细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病。包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷,多为单基因遗传病,其中常染色体隐性遗传最多见,少数为常染色体显性遗传、连锁伴性遗传、线粒体遗传等。其常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒、肝功能不全、特殊气味、耳聋等,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
有些宝宝刚出生时表现正常,未及时发现患病,但在一段时间的正常喂养后,宝宝可能会出现严重的身体或智力上的缺陷。通过新生儿遗传代谢病检测,有助于尽早发现疾病,提前干预和治疗,避免或减轻儿童致残。
国家强制筛查的是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症
华大新生儿遗传代谢病疾病选取参考了美国人类与遗传学会
我国每年
串联质谱检测,大大提高了筛查效率,实现了一次实验检测多种疾病,其高灵敏性、高特异性和高通量的特点使之成为新生儿群体筛查的革命性技术。
出生
新生儿
自华大样本中心接收合格样本之日起,
“串联质谱”检测的指标分为主要、次要和参考指标。单纯的次要/参考指标,不具备疾病判读指征。只有当主要指标出现明显异常时,才会提示患病的可能。所以像这类报告仍归为阴性结果,建议家长带小孩坚持定期儿保检查。
基于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病检测项目是针对代谢物进行的定量检测,而代谢物水平的异常会受到代谢病以外的多种因素
家长尽快带着孩子到医院做进一步的临床诊断,如果确诊为遗传代谢病,需尽早进行治疗和干预。另外,针对华大初筛和二次采血复查结果都提示疑似阳性的受检者,可免费提供基因检测,帮助患儿快速确诊,找到病因。
甲低、
甲低、
新生儿先天性肾上腺皮质增生症目前华大有荧光法