华大基因通过液相串联质谱平台能检测包含氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。另外通过荧光分析平台能检测先天性甲状腺功能减退症(CH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)这两种疾病。

干血片：取圆形血斑2-3个，直径大于8mm，血滴自然渗透滤纸两面，不可两面同时采血，不可在同一位置重新滴血。自然风干后置于干燥袋里寄送，滤纸干血片应在采集后尽快于24小时内递送，最迟不超过3个工作日递送。

采血时间一般为新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳6次后；对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。

因为某些刚出生的宝宝看上去健康正常，携带有致病基因却未及早发现、干预，但在一段时间的正常哺乳后，宝宝可能会出现严重的身体或智力上的缺陷。如果能及早检测和及时干预治疗，可避免患儿组织器官发生不可逆的损伤、智力缺陷和死亡，甚至还有一部分患儿能重新过上正常和健康的生活。

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遗传代谢病，是指由于基因突变引起酶缺陷，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷，多为单基因遗传病，其中常染色体隐性遗传最多见，少数为常染色体显性、X-连锁遗传、Y-连锁遗传、线粒体遗传等。其常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、肝功能不全、特殊气味、耳聋等，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

遗传代谢病种类繁多，常见有500~600种，总数可能达数千余种。虽然单一病种的患病率较低，属于罕见病，发病率在几万分之一至几千万分之一，但如将所有遗传代谢病的种类相加，其总体发病率则较高，有报道新生儿遗传代谢病的患病率在0.5%以上。

数据来源：顾学范主编《临床遗传代谢病》

新生儿遗传代谢病检测的指标异常提示新生儿可能有代谢异常，造成中间或旁路代谢产物蓄积。但是指标异常不一定会患病，可能受到年龄、体质、饮食、疾病、季节、地域、用药等因素的影响。对于第一次筛查异常的样本建议取血复查，用于查看异常指标的状态是否稳定出现甚至是加重的。如果复查异常情况与初筛一致，则新生儿有患病的可能，建议及早去医院确诊和治疗。

新生儿先天性甲状腺功能减退症(简称甲低，CH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)，华大基因的初筛结果提示“不排除患病可能性”，建议直接到当地新筛中心复查和确诊。串联质谱48种代谢疾病，华大基因初筛提示“不排除一种/多种疾病的可能”的，拿到纸质版报告2日内尽快到原采样点进行二次取血，样本后续会送到华大基因进行第二次检测。

串联质谱二次复查结果与初筛结果一致，均提示“不排除一种/多种疾病的可能”，说明小孩患病的风险较高，需尽快转诊到专科医院科室咨询和确诊，也可以同时选择华大的新生儿基因检测产品来做辅助确诊。