FAQ
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什么是遗传代谢病？
遗传代谢病，是指由于基因突变引起酶缺陷，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷，多为单基因遗传病，其中常染色体隐性遗传最多见，少数为常染色体显性遗传、连锁伴性遗传、线粒体遗传等。其常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、肝功能不全、特殊气味、耳聋等，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
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为什么要进行新生儿遗传代谢病检测（以下简称新筛）？
有些宝宝刚出生时表现正常，未及时发现患病，但在一段时间的正常喂养后，宝宝可能会出现严重的身体或智力上的缺陷。通过新生儿遗传代谢病检测，有助于尽早发现疾病，提前干预和治疗，避免或减轻儿童致残。
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对于遗传代谢病，目前全国新筛中心普遍筛查的是哪些疾病，华大能检测的是哪些疾病？
国家强制筛查的是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症
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华大新生儿遗传代谢病疾病选取的原则是什么？这些遗传代谢病可以治疗吗？
华大新生儿遗传代谢病疾病选取参考了美国人类与遗传学会建议筛查的核心疾病谱，而这些疾病的选取原则如下：
疾病数据库完善；
筛查试验明确、敏感；
存在可行有效的治疗手段 。所以，华大新生儿遗传代谢病检测的疾病，大都是可以通过早筛查早诊断早治疗的疾病。
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我国新生儿遗传代谢病的发病率是多少？
我国每年万左右出生人口中，约有万的儿童患有遗传代谢病。目前已经发现的遗传代谢病有上千种，质谱所筛查的多种遗传代谢病的总体发病率为。对于全国新筛中心普遍开展的项，疾病发病率分别如下：
甲低国际总体发病率为。我国自世纪年代开始进行甲低的新生儿疾病筛查，随着筛查方法的不断改进，灵敏度增加，先天性甲低检出率提高，发病率亦有所上升，由年的到年的，平均发病率为。
的发病率有种族和地区的差异。根据中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组收集的万各地新生儿疾病筛查数据，我国平均发病率为万。
缺乏症在全球共有约亿男性及亿女性患者,占世界人口的。在我国，本病的分布呈“南高北低”趋势，海南、广西、广东、云南、贵州等地人群患病率高，约为。其中海南省部分少数民族地区发生率为，广西地区发生率约为，广东地区发生率约为。
筛查指羟化酶缺乏症筛查，国内外筛查发病率约。
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相比于传统荧光检测，串联质谱检测的优势是什么？
串联质谱检测，大大提高了筛查效率，实现了一次实验检测多种疾病，其高灵敏性、高特异性和高通量的特点使之成为新生儿群体筛查的革命性技术。
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新生儿遗传代谢病检测，样本什么时候采集为宜？
出生小时后，天之内，并充分哺乳次以上。
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新生儿遗传代谢病检测系列产品，是否都已实现网上自助查询？
新生儿种遗传代谢病检测串联质谱法，甲低、和传统荧光检测，目前均已实现在“华大基因医学”微信端自助查询。请使用检测时登记的手机号码，获取随机密码登录后查询。
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新生儿种遗传代谢病检测（串联质谱法），检测周期是多长？
自华大样本中心接收合格样本之日起，个工作日出报告。
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新生儿种遗传代谢病检测（串联质谱法），检测报告的“结果”栏显示“一个/多个（次要/参考）指标异常”，“分析”栏却提示“本次检测结果未见明显遗传代谢病异常”，怎么会这样？
“串联质谱”检测的指标分为主要、次要和参考指标。单纯的次要/参考指标，不具备疾病判读指征。只有当主要指标出现明显异常时，才会提示患病的可能。所以像这类报告仍归为阴性结果，建议家长带小孩坚持定期儿保检查。
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新生儿种遗传代谢病检测（串联质谱法），第一次检测报告的“分析”栏提示“不排除一种/多种疾病的可能”，说明第一次检测结果提示异常，是不是说小孩病情很严重？
基于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病检测项目是针对代谢物进行的定量检测，而代谢物水平的异常会受到代谢病以外的多种因素如用药、日常饮食等影响，第一次检测报告中出现指标异常并不意味着一定患病。需要通过二次采血复查，来排除代谢病以外的多种因素可能对第一次检测结果的影响。只有当两次检测结果都提示异常，才表示小孩患病的可能性较大，需要尽快到相关专科医院就诊。
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新生儿种遗传代谢病检测（串联质谱法），如果华大连续两次质谱检测结果都提示异常，该怎么办？
家长尽快带着孩子到医院做进一步的临床诊断，如果确诊为遗传代谢病，需尽早进行治疗和干预。另外，针对华大初筛和二次采血复查结果都提示疑似阳性的受检者，可免费提供基因检测，帮助患儿快速确诊，找到病因。
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甲低、，华大分别是用什么方法来检测的？
甲低，华大采用的是时间分辨免疫荧光法。甲低是使用试剂盒对新生儿干血片样本中的促甲状腺激素水平进行测定。
，华大采用的是一种基于荧光分析的化学定量方法。使用试剂盒对新生儿干血片样本中的葡萄糖磷酸脱氢酶酶活水平进行测定。
，华大同时拥有时间分辨免疫荧光法和串联质谱法两种检测手段。其中，时间分辨免疫荧光法是使用试剂盒对新生儿干血片中的羟孕酮含量进行测定；串联质谱法是同时测定干血片中羟孕酮、雄烯二酮、肾上腺皮质醇脱氧皮质醇脱氧皮质醇，并计算酶反应的底物与产物比值等进行判断。对于华大初筛阳性的受检者，可免费提供基于串联质谱平台的二级筛查。
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串联质谱检测一般要求采集传统荧光检测，还需要增加血斑数吗？
从以往前端采样的情况来看，个血斑能满足串联质谱检测，但血斑普遍采集得不够标准。因此若在串联质谱检测的基础上，还要增加甲低或或传统荧光检测，那么采集的血斑及血量是需要增加的。
在血斑采集标准血斑直径需≥的前提下，甲低、、传统荧光检测和串联质谱检测，定义为个独立的检测项目，每个项目至少采集个标准血斑。
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甲低、传统荧光检测，检测周期分别是多长？
甲低、和传统荧光检测，检测周期分别都是个工作日出报告不含样本入库当天；若集中送样不足例样本，个工作日出报告不含样本入库当天。
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同一样本，既要做甲低、传统荧光检测，又要做串联质谱检测，最后报告怎么出？
甲低、、传统荧光检测和串联质谱检测，定义为个独立的检测项目，分别会给出相应的检测报告。如果做这个项目都做，则给出个报告；如果任意做个项目，则给出个报告。如因时间分辨免疫荧光法初筛阳性，继而参加二级筛查复查项目，则后续单独发放基于串联质谱法的检测报告。
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若通过荧光分析平台检测的甲低或或的结果提示异常，该怎么办？
通过荧光分析平台检测的甲低或，如果初筛结果异常，建议直接到专科医院去做临床确诊。
通过荧光分析平台检测的初筛结果异常，如知情同意书中同意进行二级筛查，华大可以免费提供该项检测。仅需使用初筛剩余的干血片样本，通过串联质谱法进行二级筛查。若二级筛查结果正常，建议家长带小孩坚持定期儿保检查；若二级筛查结果仍异常，建议尽快到专科医院去做临床确诊。
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检测和检测（串联质谱法），这两个产品是如何定位的？
新生儿先天性肾上腺皮质增生症目前华大有荧光法和串联质谱法两种检测方法。将荧光法定义为一级筛查，用于首次筛查；串联质谱法定义为二级筛查，用于一级筛查阳性后的复查。
