单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，具有遗传性和终身性的特点，像遗传性耳聋、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多，目前已发现8000多种，在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达1/100。

患有遗传病的宝宝，往往是疾病终身相伴。严重的遗传病会使宝宝夭折，绝大部分疾病无法治愈，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵，给患者和家庭带来沉重的精神和经济负担。

遗传病的发生是有规律的。夫妻怀孕前要确定双方是否是遗传病携带者，如果不是携带者，可以自然妊娠，后续进行常规孕前检查、产前检查，后期随访即可；如果是遗传病携带者，则需要向专业医生咨询生育指导建议，通过采取必要的干预措施(产前检测或产前诊断、辅助生殖等)，避免或降低生育遗传病患儿的风险。

研究显示人均携带有2.8个隐性遗传病的致病变异，这些变异既可来自父母，也可源于自身，都有可能遗传给下一代。携带者夫妇往往没有任何症状，但有生育隐性遗传病患儿的风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因变异携带者，则所生育的后代会有25%的机会是患儿；如果夫妻中妻子是X染色体隐性遗传病的携带者，则所生育的男性后代有50%的机会是患儿。

而隐性遗传病患儿常在常规产检中无法检出异常，直到出生后出现病症才得以发现。因此，为了排除由于携带者婚配而导致的遗传病的生育风险，国际权威学会ACMG(美国医学遗传学和基因组学学院)和ACOG(美国妇产科学会)都建议夫妇在孕前接受遗传病携带者基因检测。

通过安孕可单基因遗传病携带者筛查，能让有生育需求的育龄夫妇了解自身致病变异携带情况，辅助临床评估受检夫妇是否有生育患某种遗传病后代的风险，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施，有效预防严重遗传病的发生。

安孕可检测的疾病和基因数归纳如下表：

注：单基因遗传病携带者筛查10种/100种包含脊髓性肌肉萎缩症基因检测。

本检测适用于所有有生育需求的夫妇。特别是以下人群更应该进行检测：

1) 所有表型正常、无特殊家族史的育龄夫妇

2) 有不良生育史的育龄夫妇

3) 亲缘关系相近的夫妇

4) 欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇

注：孕前或孕早期(≤14周)均可检测，孕期人群建议夫妇双方同时检测。

      如果本人是遗传病患者或有遗传病家族史的，请提前到医院咨询是否适合进行相关检测。

对于已经怀孕的受检者，一般建议在孕14周(≤14W)以前进行检测，同时要求丈夫一起送检。这样主要是考虑如果受检夫妇检出为阳性携带，需预留充足的时间去医院进行产前诊断，以确定胎儿是否患有遗传病。因此如果错过最佳检测时间，一般不建议进行检测。

有检测意向的受检者签属知情同意书和送检单，于医院抽取3-5mL外周血，样本寄至华大基因检测，自华大基因样本中心接收合格样本之日起后15个工作日将报告发给受检医院，由医生为受检者解读报告。

如对报告有疑问和需要进行遗传咨询，可以拨打400-605-6655热线电话预约遗传咨询服务。

1) 外周血：不低于3-5 mL，保存于EDTA抗凝采血管或柠檬酸钠(即枸橼酸钠)，充分颠倒混匀，避免凝固。

2) DNA：浓度不小于30ng/uL；总量不低于6 ug；OD260/280值在1.8-2.0之间，无明显降解，无肝素，无RNA污染。对于冻存DNA，-20℃保存不超过两年，反复冻融不超过5次，不建议运送冻存DNA。

3) 唾液：总量不低于2mL，需采用专用唾液采集器采集。

报告通常会有三种结果：

阳性报告：即受检者为检测范围内的遗传病致病变异的携带者。临床医生将会根据检测结果及配偶检测结果评估受检者下一代将会患该种遗传病的风险，以及后续是否需要进行产前诊断等。

阴性报告：即受检者没有检测到检测范围内的遗传病致病变异。提示受检者为所检隐性遗传疾病携带者的风险与其他正常人群相比降低，受检者的后代患有所检隐性遗传疾病的风险降低，但不完全排除受检者的后代患某种疾病的可能。因为任何由于检测范围之外原因导致的遗传或非遗传性疾病，不属于本次检测的评估范围。

阴性结果+补充报告：如在所选择的检测项目中所包含的检测位点没有发现检测范围内的疾病、基因和位点，但检测发现的检测范围以外的变异，在多个正常人数据库中的变异频率同时≤0.01的烈性变异(包括无义变异，移码变异，剪接变异[±2])，将会在补充报告中展示。补充报告中的位点，将由临床医生根据受检者临床表型、家族遗传病史、既往疾病史、不良生育史等综合进行判断，评估其致病性。