+ ®胎儿染色体异常无创产前基因检测
+ 耳聆可®新生儿耳聋基因检测
+ 个体化用药指导基因检测
+ ®人乳头瘤病毒分型基因检测
华大医学是深圳华大基因股份有限公司旗下的重要成员,秉承“基因科技造福人类”的愿景,以“降低出生缺陷、加强肿瘤防控、精确治愈感染、助力精准医学”为目标,基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用,致力于成为全球性的精准医学服务机构,为广大百姓提供贯穿生命周期的基因组医学服务。
华大医学依托世界领先的生物信息研发、转化和应用平台,上百台高性能测序仪, 质谱仪和大型计算机,为数据的输出、存储、分析提供有力保障。
华大医学总部位于中国深圳,在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。
华大基因总部位于中国深圳,在京、津、汉、沪、穗等大陆主要城市设有分支机构和临床检验中心,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已初步形成“覆盖全国、 辐射全球”的网络布局。
依托华大集团优势,华大基因立志成为全球多组学精准检测和医疗数据运营服务行业的领导者,在人类应对疾病威胁的历史上留下自己的脚印。经过今年的发展,华大基因已成为全球仅有的具备全产业链之源的多组学技术服务商和医疗数据运营商;已成为新一代组学技术,特别是测序和质谱医学检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心;已成为全球最大的医疗数据运营行业服务商和产业先行者。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,具有遗传性和终身性的特点,像遗传性耳聋、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已发现多种,在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达。
患有遗传病的宝宝,往往是疾病终身相伴。严重的遗传病会使宝宝夭折,绝大部分疾病无法治愈,仅有有效的治疗药物,且治疗费用昂贵,给患者和家庭带来沉重的精神和经济负担。
遗传病的发生是有规律的。夫妻怀孕前要确定双方是否是遗传病携带者,如果不是携带者,可以自然妊娠,后续进行常规孕前检查、产前检查,后期随访即可;如果是遗传病携带者,则需要向专业医生咨询生育指导建议,通过采取必要的干预措施产前检测或产前诊断、辅助生殖等,避免或降低生育遗传病患儿的风险。
研究显示人均携带有个隐性遗传病的致病变异,这些变异既可来自父母,也可源于自身,都有可能遗传给下一代。携带者夫妇往往没有任何症状,但有生育隐性遗传病患儿的风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因变异携带者,则所生育的后代会有的机会是患儿;如果夫妻中妻子是X染色体隐性遗传病的携带者,则所生育的男性后代有的机会是患儿。
而隐性遗传病患儿常在常规产检中无法检出异常,直到出生后出现病症才得以发现。因此,为了排除由于携带者婚配而导致的遗传病的生育风险,国际权威学会美国医学遗传学和基因组学学院和美国妇产科学会都建议夫妇在孕前接受遗传病携带者基因检测。
通过安孕可单基因遗传病携带者筛查,能让有生育需求的育龄夫妇了解自身致病变异携带情况,辅助临床评估受检夫妇是否有生育患某种遗传病后代的风险,结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施,有效预防严重遗传病的发生。
安孕可检测的疾病和基因数归纳如下表:
注:单基因遗传病携带者筛查种种包含脊髓性肌肉萎缩症基因检测。
本检测适用于所有有生育需求的夫妇。特别是以下人群更应该进行检测:
所有表型正常、无特殊家族史的育龄夫妇
有不良生育史的育龄夫妇
亲缘关系相近的夫妇
欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇
注:孕前或孕早期≤周均可检测,孕期人群建议夫妇双方同时检测。
如果本人是遗传病患者或有遗传病家族史的,请提前到医院咨询是否适合进行相关检测。
对于已经怀孕的受检者,一般建议在孕周≤以前进行检测,同时要求丈夫一起送检。这样主要是考虑如果受检夫妇检出为阳性携带,需预留充足的时间去医院进行产前诊断,以确定胎儿是否患有遗传病。因此如果错过最佳检测时间,一般不建议进行检测。
有检测意向的受检者签属知情同意书和送检单,于医院抽取外周血,样本寄至华大基因检测,自华大基因样本中心接收合格样本之日起后个工作日将报告发给受检医院,由医生为受检者解读报告。
如对报告有疑问和需要进行遗传咨询,可以拨打热线电话预约遗传咨询服务。
外周血:不低于,保存于抗凝采血管或柠檬酸钠即枸橼酸钠,充分颠倒混匀,避免凝固。
:浓度不小于;总量不低于值在之间,无明显降解,无肝素,无污染。对于冻存℃保存不超过两年,反复冻融不超过次,不建议运送冻存。
唾液:总量不低于,需采用专用唾液采集器采集。
报告通常会有三种结果:
阳性报告:即受检者为检测范围内的遗传病致病变异的携带者。临床医生将会根据检测结果及配偶检测结果评估受检者下一代将会患该种遗传病的风险,以及后续是否需要进行产前诊断等。
阴性报告:即受检者没有检测到检测范围内的遗传病致病变异。提示受检者为所检隐性遗传疾病携带者的风险与其他正常人群相比降低,受检者的后代患有所检隐性遗传疾病的风险降低,但不完全排除受检者的后代患某种疾病的可能。因为任何由于检测范围之外原因导致的遗传或非遗传性疾病,不属于本次检测的评估范围。
阴性结果补充报告:如在所选择的检测项目中所包含的检测位点没有发现检测范围内的疾病、基因和位点,但检测发现的检测范围以外的变异,在多个正常人数据库中的变异频率同时≤的烈性变异包括无义变异,移码变异,剪接变异,将会在补充报告中展示。补充报告中的位点,将由临床医生根据受检者临床表型、家族遗传病史、既往疾病史、不良生育史等综合进行判断,评估其致病性。