PGS(preimplantation genetic screening)，即胚胎植入前遗传学筛查，是指在进行辅助生殖技术(主要是ICSI)助孕的过程中，在胚胎移植之前，对早期胚胎散在发生的染色体异常进行筛查，以挑选染色体正常的胚胎植入子宫，以期减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产，获得正常的妊娠，提高IVF妊娠率。

PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即胚胎植入前遗传学诊断，是帮助夫妻双方或一方携带遗传病致病基因进行优生的一项辅助生殖技术。它是指在夫妇已经确诊患有某种已知遗传疾病(包括染色体疾病、单基因遗传病等)或携带其已知致病突变的情况下，对夫妇的胚胎进行植入前诊断，可以选择受家族遗传病影响最小的胚胎植入，从而避免遗传病患儿出生，降低出生缺陷率。

ICSI(Intracytoplasmic sperm injection)即单精子卵胞质内显微注射技术 ，又被称为第二代试管婴儿技术。该技术是借助显微操作系统将单一精子注射入卵子内使其受精。为避免采用第一代试管婴儿技术(IVF-ET)受精的胚胎活检时吸入游离精子，影响检测结果，若要进行EmbryoSeq系列检测需使用ICSI技术进行受精。

卵裂球和囊胚存在不同程度的嵌合，活检细胞不能完全等同于内细胞团的基因组信息。因此，即使做了EmbryoSeq系列检测，也需要做产前诊断。美国生殖医学会、欧洲人类与生殖学会发布的PGS/PGD系列临床指南也强调了该注意事项。

遗传咨询→填写知情同意书和送检单→样本采集运输至医学检验所→样本质控→DNA建库→高通量测序→信息分析→报告发送→医生选择合适的胚胎→胚胎植入。

夫妻双方在了解自身致病突变携带情况之下，可选择合适的预防措施避免遗传病患儿出生。一种方法是自然受孕后，遵循医生的指导进行产前诊断；另一种方法则是采取体外受精(即试管婴儿)技术治疗的同时对胚胎进行植入前染色体异常检测(PGS)。在胚胎发育的最早阶段，排除染色体异常的胚胎，减少因产前诊断胎儿有异常而不得不引产给孕妇造成的身心压力。

夫妻双方在了解自身致病突变携带情况之下，可选择合适的预防措施避免遗传病患儿出生。一种方法是自然受孕后，遵循医生的指导进行产前诊断；另一种方法则是采取体外受精(即试管婴儿)技术治疗的同时对胚胎进行植入前单基因病诊断(PGD)。在胚胎发育的最早阶段，排除患病和携带致病基因的的胚胎，减少因产前诊断胎儿有异常而不得不引产给孕妇造成的身心压力。

可以选择父母+先证者共计3人的外周血；若无法取得先证者样本家系样本需收集父母+父亲的父母(至少1人)+母亲的父母(至少1人)共计6人的外周血，若夫妻某一方的父母均已无法取得样本，则需要父母的兄弟姐妹来帮助分型

1) 先证者的致病基因属于EmbryoSeq-PGD可检测的基因列表范围中；

2) 先证者的致病基因突变经检测属于明确致病突变或疑似致病突变；

3) 经家系验证，先证者的致病基因突变确实由父母遗传而来，而并非自发突变产生；

4) 能够取得满足EmbryoSeq-PGD检测要求的家系样本。