FAQ
-
什么是第三代试管婴儿？ 它与第一、第二代有什么区别？
经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合，将受精后的胚胎移植到宫腔，避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程，因此主要用于输卵管堵塞病例；
第二代试管婴儿即卵胞浆内单精子显微注射技术。针对男性少、弱、畸精子症患者，这些患者精子质量较差，往往很难与卵子结合完成受精过程。人为取精后，用一根显微穿刺针，选择一枚质量好的精子注入卵子内帮助其受精；
第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上建立的一项新技术，它的学术名称是胚胎植入前遗传学检测，英文简称，包括。检测流程大体是，医生通过药物对女方进行促排得到卵细胞，通过胞浆内单精注射得到受精卵，将这些受精卵体外培养至一定时期，对其进行活检，即选择取一至二个发育第三天的胚胎或个细胞发育第五天的胚胎进行遗传物质的检测，选择适合植入的胚胎进行移植。因此第三代试管婴儿与第一代、第二代的主要区别是多了一个分子检测的工序，有了这道工序，可阻止染色体病、单基因遗传病的垂直传递。
-
什么是什么是有什么区别？
，即胚胎植入前染色体非整倍性检测，是指通过辅助生殖技术主要是助孕的过程中，在胚胎移植之前，对早期胚胎的染色体数目非整倍性的情况进行检测，以挑选染色体数目正常的胚胎植入子宫，以期减少因胚胎染色体异常导致的不良妊娠结局，提高周期的效率。
，即胚胎植入前单基因遗传病检测，是帮助夫妻双方或一方携带遗传病致病基因进行优生的一项辅助生殖技术。它是指在夫妇已经确诊患有某种已知单基因遗传病或携带其已知致病突变、已生育单基因遗传病患儿的情况下，对夫妇的胚胎进行植入前单基因遗传病检测，可以选择受家族遗传病影响最小的胚胎植入，从而降低单基因遗传病患儿出生的风险。同时，通过人类白细胞抗原分型，可以选择与同胞相同的配型的胚胎植入，通过新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
-
检测产品的服务内容？
-
送检流程是怎样的？
遗传咨询→填写知情同意书和送检单→样本采集运输至医学检验所→样本质控→建库→高通量测序→信息分析→报告发送→医生选择合适的胚胎→胚胎植入。
-
有两次不良孕史，夫妻一方染色体存在染色体平衡易位，怎么避免不良生育？
夫妻双方在了解自身致病突变携带情况之下，可选择合适的预防措施避免遗传病患儿出生。一种方法是自然受孕后，遵循医生的指导进行产前诊断；另一种方法则是采取体外受精即试管婴儿技术治疗的同时对胚胎进行植入前染色体非整倍性检测。平衡易位携带者表型正常，但会有生育染色体非整倍体患儿的风险。在胚胎发育的最早阶段，排除染色体异常的胚胎，减少因产前诊断胎儿有异常而不得不引产给孕妇造成的身心压力
-
家族有单基因遗传病，怎么避免不良生育？
夫妻双方在了解自身致病突变携带情况之下，可选择合适的预防措施避免遗传病患儿出生。一种方法是自然受孕后，遵循医生的指导进行产前诊断；另一种方法则是采取体外受精即试管婴儿技术治疗的同时对胚胎进行植入前单基因病检测。在胚胎发育的最早阶段，排除患病和携带致病基因的胚胎，减少因产前诊断胎儿罹患单基因遗传病而不得不引产给孕妇造成的身心压力。
-
胚胎植入前单基因遗传病检测如何搜集家系样本？
可以选择父母先证者共计人的外周血；若无法取得先证者样本家系样本需收集父母父亲的父母至少人母亲的父母至少人共计人的外周血，若夫妻某一方的父母均已无法取得样本，则需要父母的兄弟姐妹来帮助分型。
-
什么样的疾病可以进行胚胎植入前单基因遗传病检测？
先证者的致病基因属于可检测的基因列表范围中；
先证者的致病基因突变经检测属于明确致病突变或疑似致病突变；
经家系验证，先证者的致病基因突变确实由父母遗传而来，而并非自发突变产生；
能够取得满足检测要求的家系样本。
-
胚胎已进行检测，植入到母体内，发育的胎儿是否染色体正常？
胚胎发育存在嵌合现象，即胚胎有两种或多种细胞系。不论是细胞期的胚胎还是囊胚期，活检样本的检测结果不代表整个胚胎的遗传信息，仅代表所取的细胞遗传信息，因此胚胎在植入母体后，务必需要进行介入性的产前诊断确诊。
-
胚胎已进行检测，植入到母体内，是否不会罹患单基因变异导致的遗传病？
胚胎进过检测，不一定不罹患单基因变异导致的遗传病。原因如下：
胚胎发育存在嵌合现象，即胚胎有两种或多种细胞系。不论是细胞期的胚胎还是囊胚期，活检样本的检测结果不代表整个胚胎的遗传信息，仅代表所取的细胞遗传信息，因此胚胎在植入母体后，务必需要进行介入性的产前诊断确诊。
基因变异是自然存在的现象。排除嵌合体的存在，胚胎自身的基因发生变异，是无法通过检出的。胚胎是否携带遗传自父母的致病基因，是根据其父母的单体型信息来判断的，无其父母的单体型信息，是无法准确判断是否携带致病基因的。这是的技术原理及技术局限性决定的。
基因的表达是受多个过程影响的。胚胎未携带来自其父母的致病变异，也可能由于甲基化的原因导致罹患单基因遗传病。
