出生缺陷是影响儿童健康的重要原因，给家庭和社会带来了沉重的负担。据2012年原国家卫生部发布的数据显示，我国出生缺陷的发生率约为5.6%，如此概率下，在孕前或产前进行相关医学检查对出生缺陷防控显得尤为重要。随着近些年测序技术的高速发展，出生缺陷防控取得了较大的进展，其中，遗传咨询是出生缺陷防控的关键一环，在辅助临床医生做诊断过程中，为用户提供基因检测信息、遗传疾病介绍、检测报告解读等相关服务。但目前，遗传咨询与检测技术的发展相比略有延滞，教育与培训方面也尚未完善。那么在此现状下，我们特邀了著名遗传学学者、《实用遗传咨询》原英文作者彼得.S.哈珀教授就基因组时代遗传咨询的机遇与挑战进行了专访。

据2012年《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，出生缺陷严重危害儿童健康，给家庭与社会均带来了一定的经济负担。在导致出生缺陷的致病因素中，染色体异常和单基因遗传病是造成出生缺陷的两大重要原因。随着基因检测技术的发展，通过无创产前检测 (NIPT) 筛查胎儿21/18/13三体异常的检出率可达98%-99%，但由于单基因遗传病对检测技术的精度要求较高，以往国内无创技术对于单基因遗传病的检测一直处于科研阶段。随着我国研究者在单基因遗传病无创检测方面的不断创新及突破，也证实了将NIPT应用于单基因遗传病检测的可行性。那么技术的瓶颈解决后无创单基因病检测在出生缺陷防控中将有怎样的应用与价值？对此，「医声」栏目采访到浙江大学医学院附属妇产科医院董旻岳教授，就无创单基因遗传病检测在出生缺陷防控中的应用进行了相关讨论。

上海儿童医学中心遗传分子诊断科王剑主任教授长期从事遗传病基因检测临床工作，在儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等方面有着丰富经验。丁香园与王剑主任就基因组医学时代下的遗传病诊断及基因检测报告解读等内容进行了访谈交流。

2018年4月12日，长沙市健康民生项目正式启动孕妇外周血胎儿游离DNA检测 (简称无创产前基因检测)、新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿疾病筛查和48种遗传代谢病检测以及乳腺癌和宫颈癌筛查纳入长沙市健康民生项目中，使长沙成为我国首个最多种遗传疾病筛查全免费的健康民生项目的城市 ，成为“健康中国2030”强有力的实践者和开拓者。

时至今日，长沙市健康民生项目已开展一年有余，在这一年多的时间里出生缺陷防控的成效已渐渐显露，其中，长沙市妇幼保健院作为民生项目实施的重点单位做了大量工作，「医声」栏目特别采访到长沙市妇幼保健院贺骏副院长，请其从无创产前基因检测出发与我们分享民生项目中的宝贵经验。

苒苒物华映秋色，基因名家汇蓉城。2019年9月21日，第三届基因健康大会在成都隆重召开。来自全国各地及海外知名专家学者围绕“基因为轴，横向联合，纵向深入，多学科，跨地域”的办会理念，围绕基因健康、出生缺陷和肿瘤的临床研究及应用等热点议题进行讲座与交流。借此良机，我们与世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授就当下基因检测的发展状况、规范化进程及主要短板等政产学研资各界都非常关注的话题进行了深入探讨。

90年代初，人类基因组计划的开启，逐渐揭开了人类基因奥秘的面纱，也为遗传疾病的诊治带来了新的曙光。随着辅助生殖技术、医学遗传学、基因测序技术的发展，遗传病的筛查、诊断以及阻断有了可行的技术方法，出生缺陷防控也有了更多途径与手段。近日，中国妇产科在线采访到著名的生殖医学与医学遗传专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家及终身荣誉院长卢光琇教授，卢光琇教授介绍了自己40余年的从医历程，从青年时期受父亲启发进入医学遗传学领域，后到国外学习并在国内开展遗传优生工作的故事。