+ 耳聆可®新生儿耳聋基因检测
+ 个体化用药指导基因检测
+ ®人乳头瘤病毒分型基因检测
华大医学是深圳华大基因股份有限公司旗下的重要成员,秉承“基因科技造福人类”的愿景,以“降低出生缺陷、加强肿瘤防控、精确治愈感染、助力精准医学”为目标,基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用,致力于成为全球性的精准医学服务机构,为广大百姓提供贯穿生命周期的基因组医学服务。
华大医学依托世界领先的生物信息研发、转化和应用平台,上百台高性能测序仪, 质谱仪和大型计算机,为数据的输出、存储、分析提供有力保障。
华大医学总部位于中国深圳,在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。
若未及早发现,发病后对神经系统和多种脏器的损伤将是不可逆的。
若及早发现,将避免或减轻小孩致残,减少社会经济负担。
基因A发生突变,其对应的代谢通路中某个关键酶B缺陷,就会导致产物D减少,
底物、中间或旁路代谢物C发生堆积,从而增加身体负担,引发代谢类疾病。(以苯丙酮尿症为例)
适用人群:新生儿、婴幼儿或儿童
样本类型:采集足跟血制成的干血片(如图)
检测周期:5个工作日
最佳采样时间:出生3天后,7天内,充分哺乳6次以上