安馨可-新生儿遗传病基因筛查专业版应用高通量测序技术,对个目标基因的所有编码区进行捕获测序,同时分析点突变、小片段插入缺失以及部分基因外显子水平的缺失/重复,实现常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等种疾病的一站式筛查。
一份守护宝宝终生健康的礼物
新生儿及儿童基因检测的必要性

近十年我国婴儿出生缺陷率增幅较大

我国新生儿出生缺陷率1996年为每万人中87.8人,2010年每万人中149.9人。

王琛莹《中国青年报》(2014093007版)

新生儿及儿童基因检测的必要性

在中国,据卫生部药品不良反应监测中心数据显示:

我国儿童用药不良反应率为12.9%,新生儿高达24.4%

新生儿疾病筛查现状
参考来源:Current status of newborn screening worldwide: 2015[J]. Seminars in Perinatology, 2015, 39(3):171-187.
新生儿基因检测——检测内容

产品设计——遗传病

新生儿及儿童基因检测可以做什么?
安馨可™新生儿遗传病基因筛查适用范围

适用人群

所有新生儿;

样本类型

足跟血(直径8mm,3个血斑)

外周血(EDTA抗凝管,不少于1mL)

新生儿脐带血(EDTA抗凝管,不少于1mL)

服务流程
全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因安馨可™竭诚为医生提供可信赖检测服务

高通量测序试点单位首批审定

全国多家医学检验所获国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”

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