+ ®胎儿染色体异常无创产前基因检测
+ 耳聆可®新生儿耳聋基因检测
+ 个体化用药指导基因检测
+ ®人乳头瘤病毒分型基因检测
华大医学是深圳华大基因股份有限公司旗下的重要成员,秉承“基因科技造福人类”的愿景,以“降低出生缺陷、加强肿瘤防控、精确治愈感染、助力精准医学”为目标,基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用,致力于成为全球性的精准医学服务机构,为广大百姓提供贯穿生命周期的基因组医学服务。
华大医学依托世界领先的生物信息研发、转化和应用平台,上百台高性能测序仪, 质谱仪和大型计算机,为数据的输出、存储、分析提供有力保障。
华大医学总部位于中国深圳,在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。
华大基因总部位于中国深圳,在京、津、汉、沪、穗等大陆主要城市设有分支机构和临床检验中心,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已初步形成“覆盖全国、 辐射全球”的网络布局。
依托华大集团优势,华大基因立志成为全球多组学精准检测和医疗数据运营服务行业的领导者,在人类应对疾病威胁的历史上留下自己的脚印。经过今年的发展,华大基因已成为全球仅有的具备全产业链之源的多组学技术服务商和医疗数据运营商;已成为新一代组学技术,特别是测序和质谱医学检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心;已成为全球最大的医疗数据运营行业服务商和产业先行者。
单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病,又称孟德尔遗传病。
它的遗传方式遵循孟德尔定律,突变既可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能。
单基因遗传病的单一发病率低,但种类繁多,目前己发现的有9000多种,因此总体发病率较高。
根据世界卫生组织 (WHO) 统计,在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。
单基因遗传病危害严重,大多数致畸,致残甚至致死,缺乏有效治疗手段。
目标序列捕获和高通量测序技术,准确、快速、高效
华大基因针对不同系统或疾病,开发了一系列单基因遗传病的panel,
可经济、快速、准确地进行单基因遗传病的检测。
此外,还可以提供临床全外显子组检测,该产品可检测人类基因组中约2万多个基因外显子区,
其中覆盖率达到95%以上的基因数为18105个,可以解读包括OMIM数据库中明确致病关系的近4000个基因,
5000多种单基因遗传病,全方位满足单基因遗传病精确诊断的临床和科研需求。