单基因遗传病基因检测系列包括常见单基因遗传病、临床全外显子组检测及临床全基因组检测,立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术,为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查,提供全面、准确、科学的检测服务。
检测4000多个基因,涉及5000多种疾病
测序覆盖度95%以上,准确度达99%
什么是单基因病?

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病,又称孟德尔遗传病。

它的遗传方式遵循孟德尔定律,突变既可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能。

单基因遗传病的单一发病率低,但种类繁多,目前己发现的有9000多种,因此总体发病率较高。

根据世界卫生组织 (WHO) 统计,在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000

单基因遗传病危害严重,大多数致畸,致残甚至致死,缺乏有效治疗手段。

什么是单基因遗传病基因检测技术?
技术原理

目标序列捕获和高通量测序技术,准确、快速、高效

单基因遗传病临床解决方案

华大基因针对不同系统或疾病,开发了一系列单基因遗传病的panel

可经济、快速、准确地进行单基因遗传病的检测。




此外,还可以提供临床全外显子组检测,该产品可检测人类基因组中约2万多个基因外显子区,

其中覆盖率达到95%以上的基因数为18105个,可以解读包括OMIM数据库中明确致病关系的近4000个基因,

5000多种单基因遗传病,全方位满足单基因遗传病精确诊断的临床和科研需求。


单基因遗传病全贯穿检测



技术特点

全面精准的检测

检测疾病多,基因数目全面,测序覆盖度95%以上,准确度99%

强大的专家团队

超过100人的专业团队提供全面遗传咨询服务,包括医学专家、基因组学大牛、遗传咨询专业人员

成熟的信息分析

拥有强大的测序能力、生物信息分析能力,信息分析流程多次获国际大奖

专业的报告解读

规范的解读流程,深度的报告解读,更快更准地寻找疾病发病原因

大数据支持分析

不断更新完善的全球基因组数据库和中国人疾病数据库,大数据积累使分析更全面精准

权威的检测机构

国家认证的临床检验实验室,连续4年通过国家临检中心室间质评,国家高通量测序遗传病诊断专业试点

临床与科研结合

强大的科学研发实力,多平台贯穿服务,可满足临床和科研多重需求
单基因病基因检测服务流程
全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因竭诚为医生提供可信赖检测服务

高通量测序试点单位首批审定

全国多家医学检验所获国家卫健委“高通量测序临床应用试点单位”

全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因竭诚为医生提供可信赖检测服务

国际实验室能力认可

实验室质量规范 ISO 15189:2012医学实验室质量和能力认可准则

自主知识产权仪器满足医院本地化生产需求
科研与临床相结合的成果
2010年至今,华大基因与合作的科研机构共发表217篇单基因病相关论文,找到82个新基因。其中SCI论文213篇,6篇发表在Nature及其子刊上。
分享: