+ ®胎儿染色体异常无创产前基因检测
+ 耳聆可®新生儿耳聋基因检测
+ 个体化用药指导基因检测
+ ®人乳头瘤病毒分型基因检测
华大医学是深圳华大基因股份有限公司旗下的重要成员,秉承“基因科技造福人类”的愿景,以“降低出生缺陷、加强肿瘤防控、精确治愈感染、助力精准医学”为目标,基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用,致力于成为全球性的精准医学服务机构,为广大百姓提供贯穿生命周期的基因组医学服务。
华大医学依托世界领先的生物信息研发、转化和应用平台,上百台高性能测序仪, 质谱仪和大型计算机,为数据的输出、存储、分析提供有力保障。
华大医学总部位于中国深圳,在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。
华大基因总部位于中国深圳,在京、津、汉、沪、穗等大陆主要城市设有分支机构和临床检验中心,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已初步形成“覆盖全国、 辐射全球”的网络布局。
依托华大集团优势,华大基因立志成为全球多组学精准检测和医疗数据运营服务行业的领导者,在人类应对疾病威胁的历史上留下自己的脚印。经过今年的发展,华大基因已成为全球仅有的具备全产业链之源的多组学技术服务商和医疗数据运营商;已成为新一代组学技术,特别是测序和质谱医学检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心;已成为全球最大的医疗数据运营行业服务商和产业先行者。
通过采集5ml孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,
得出胎儿患染色体异常的风险。可用于检测常见的21 三体、18 三体、13 三体。
图1 胎儿染色体非整倍体常见异常疾病发生率[1]
染色体疾病是由于染色体数目或结构异常所引起的一类异常。
此类疾病患儿均有可能表现出不同程度的智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形。
染色体疾病的发生许多都具有偶然性、随机性的特点,即使没有家族史的夫妇仍有可能生育染色体异常患儿。每对夫妻都有潜在生育患儿的风险。
唐氏综合征发病率随孕妇的年龄增加而升高,孕妇35岁以后风险显著上升;染色体缺失/重复综合征发病率与孕妇年龄无关,任何年龄孕妇都可能出生患儿。
染色体异常目前尚无有效的治疗方法,
唯一有效的措施是进行产前筛查与诊断,避免严重染色体异常的患儿出生。
表1 目前临床采用的产前筛查与诊断方式[4]
[4] 鲍培忠. 遗传学超声用于产前筛查的近期进展[J]. 国外医学: 计划生育分册, 1999, 18(2): 81-83.
2010 W S. 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第二部分: 胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准 [S][D]. , 2010.
Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis[J]. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2016, 48(2): 256-268.
[6] Gregg A R, Skotko B G, Benkendorf J L, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy,
2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics[J]. Genetics in Medicine, 2016.
[7] Benn P, Borrell A, Chiu R W K, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International
Society for Prenatal Diagnosis[J]. Prenatal diagnosis, 2015, 35(8): 725-734.
NIFTY®全因1.0检测内容包括性染色体数目异常、其他常染色体数目异常、
88种基于国际权威数据库且临床意义明确界定清晰的染色体缺失/重复综合征,为临床工作者提供详细充足的诊疗建议与遗传咨询参考。
[8] Online Mendelian Inheritance in Man, https://www.omim.org/
参考2016 年国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断技术规范》。
除不适用情形,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测。
样本类型:孕妇外周血(EDTA 管>5mL; G管>5mL )
检测周期:7-10个工作日
最适孕周:12+0-22+6周(为高风险孕妇的产前诊断及后续处理预留足够时间)
大于22+6孕周可签署知情同意后接收(母体外周血中胎儿游离DNA浓度随孕周增加,大孕周不影响NIPT结果准确性)
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险者。
早、中孕期产前筛查高风险。
预产期年龄≥35岁。
重度肥胖(体重指数>40)。
通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
双胎妊娠。
医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
孕周<12+0周。
夫妇一方有明确染色体异常。
孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
孕期合并恶性肿瘤(但良性子宫肌瘤除外)。
三胎及以上妊娠。
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。