[1]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组, 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组, 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识[J]. 中华儿科杂志, 2016, 54(6):404.
随着质谱技术的快速发展和普及,液相色谱-串联质谱法(Liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)由于其超敏性、高特异性、高选择性等优势,是血液类固醇激素检测的金标准[2]!
与传统单一指标检测方法不同,串联质谱技术能实现多种类固醇激素指标的同时检测,特异性高,准确性高,可明显降低筛查假阳性率,提高阳性预测值达30%~100%[1];此外,该方法还可筛查21-羟化酶缺乏之外的其他类型CAH,是常规CAH一级筛查的有益补充!
[1]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组, 中国医师协会青春期医学专业委员
会临床遗传学组, 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识[J].
中华儿科杂志, 2016, 54(6):404.
[2]Speiser P W e tal. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency:
An Endocrine Society* Clinical Practice Guideline[J].J Clin Endocrinol Metab, November 2018, 103(11):1–46
新生儿(尤其是CAH时间分辨荧光分析法或酶联免疫法结果
提示疑似阳性的新生儿)
疑似CAH患者;
CAH患者(激素治疗监测);
女性继发性闭经或月经量减少者;
患有多囊性卵巢综合症妇女和所有生育能力障碍者等
干血片(直径 8mm,1个干血斑)