+ ®胎儿染色体异常无创产前基因检测
+ 耳聆可®新生儿耳聋基因检测
+ 个体化用药指导基因检测
+ ®人乳头瘤病毒分型基因检测
华大医学是深圳华大基因股份有限公司旗下的重要成员,秉承“基因科技造福人类”的愿景,以“降低出生缺陷、加强肿瘤防控、精确治愈感染、助力精准医学”为目标,基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用,致力于成为全球性的精准医学服务机构,为广大百姓提供贯穿生命周期的基因组医学服务。
华大医学依托世界领先的生物信息研发、转化和应用平台,上百台高性能测序仪, 质谱仪和大型计算机,为数据的输出、存储、分析提供有力保障。
华大医学总部位于中国深圳,在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。
华大基因总部位于中国深圳,在京、津、汉、沪、穗等大陆主要城市设有分支机构和临床检验中心,并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已初步形成“覆盖全国、 辐射全球”的网络布局。
依托华大集团优势,华大基因立志成为全球多组学精准检测和医疗数据运营服务行业的领导者,在人类应对疾病威胁的历史上留下自己的脚印。经过今年的发展,华大基因已成为全球仅有的具备全产业链之源的多组学技术服务商和医疗数据运营商;已成为新一代组学技术,特别是测序和质谱医学检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心;已成为全球最大的医疗数据运营行业服务商和产业先行者。
参考国际权威指南严格挑选中国人高发的严重单基因隐性遗传病
报告包含剩余风险数值评估,科学指导生育
扩展性携带者筛查数据库持续更新
数据来源:[1] http://www.omim.org/statistics/entry [2] http://www.who.int/ [3]《ORPHAN DRUG REPORT 2014》
[4]《中国出生缺陷防治报告(2012)》 [5] March of Dimes 全球出生缺陷报告 2006
研究显示平均每人携带2.8个隐性遗传病致病变异[6]。
若夫妻双方携带相同致病变异,生育的后代有1/4的概率为患儿。
因隐性遗传病携带者表型正常,孕育后代时常规产前检查往往无法检出,致病变异世代相传,直到携带者父母生出患儿时才被发现。
在备孕期或孕早期进行携带者筛查,将出生缺陷预防提前,结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施,可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。
单基因遗传病携带者筛查,是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生,
采用经济可靠的方法,在群体中将表型正常的携带者筛出,对其进行风险评估和婚育指导。
随着高通量基因分型与测序技术的发展,扩展性携带者筛查(Expanded carrier screening)应运而生。
相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式,扩展性携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病,
效率更高、成本更低,并能最大程度检出风险夫妇。
以目标序列捕获-高通量测序技术为主,结合Long-PCR 、TP-PCR和
荧光毛细管电泳等常规检测技术,最大程度地检出风险夫妇。
本项目适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻,包含以下人群:
1、所有表型正常,无遗传病家族史的育龄夫妻
2、所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻
3、血缘关系相近的夫妻
注:高度怀疑为遗传性疾病的患者、有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群,在进行了针对自身疾病或家族史的病因排查后,可以选择扩展性携带者筛查。
检测时间:
在备孕期及孕早期(≤14周)均可检测,孕早期人群建议夫妻双方同时检测。
检测周期:自华大样本中心接收合格样本之日起至报告发送,15个工作日。
如对检测及报告有疑问,欢迎拨打客服电话400-605-6655或发邮件至P_Consulting@bgi.com进行遗传咨询。
约84%样本携带至少1个致病变异;
约5%准备接受辅助生殖手术夫妇携带同一遗传病致病变异;
2%女性受检者检出X连锁遗传病的致病变异;
预估通过扩展性携带者筛查,阻止了约1.25%的应用辅助生殖技术后出生的遗传病患儿。