单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)系列是由华大基因推出的遗传病基因筛查产品,仅需采集3-5mL外周血或2mL唾液,即可一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病,快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况,提示生育患儿的风险,提供科学的生育指导。
安心孕育可爱宝贝,从了解自己开始
为中国育龄人群量身打造的
单基因遗传病扩展性携带者筛查

参考国际权威指南严格挑选中国人高发的严重单基因隐性遗传病

报告包含剩余风险数值评估,科学指导生育

扩展性携带者筛查数据库持续更新

单基因遗传病现状严峻

数据来源:[1] http://www.omim.org/statistics/entry       [2] http://www.who.int/       [3]《ORPHAN DRUG REPORT 2014》
[4]《中国出生缺陷防治报告(2012)》       [5] March of Dimes 全球出生缺陷报告 2006

出生缺陷一级预防,有效避免单病遗传

研究显示平均每人携带2.8个隐性遗传病致病变异[6]

若夫妻双方携带相同致病变异,生育的后代有1/4的概率为患儿。

因隐性遗传病携带者表型正常,孕育后代时常规产前检查往往无法检出,致病变异世代相传,直到携带者父母生出患儿时才被发现。

在备孕期或孕早期进行携带者筛查,将出生缺陷预防提前,结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施,可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。

数据来源:[6] Bell CJ, et al. Sci Transl Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4.
更有效的扩展性携带者筛查

单基因遗传病携带者筛查,是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生,

采用经济可靠的方法,在群体中将表型正常的携带者筛出,对其进行风险评估和婚育指导。

随着高通量基因分型与测序技术的发展,扩展性携带者筛查(Expanded carrier screening)应运而生。

相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式,扩展性携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病,

效率更高、成本更低,并能最大程度检出风险夫妇。

国际扩展性携带者
筛查指南

2013年,ACMG针对扩展性产前/孕前携带者筛查发布立场声明[7],肯定了扩展性孕前/产前携带者筛查作用,并对疾病选择标准等内容提供指导意见。

声明指出:
阴性结果的剩余风险评估要准确,疾病发病率、变异检出率要明确;
需对提供检测的机构进行资格认证,包括能力验证和质量控制。
数据来源:[7] Wayne W. Grody, et al.Genet Med 2013:15(6):482–483.

国际扩展性携带者
筛查指南

2015年,ACMG, ACOG联合NSGC, SMFMPQF发表扩展性携带者筛查在生殖医学中应用的联合声明[8]

· 对于育龄女性,携带者筛查最好在孕前进行;
· 在使用供者配子前,携带者筛查必须作为筛查项目之一;
· 疾病标准:致愚、需要手术或者医学干预、影响生命质量的疾病;通过产前诊断或分娩管理等可以改善临床结局;成年发病、外显率低、变异频高疾病可不筛查。
数据来源:[8] Janice G. Edwards, et al. Obstet Gynecol 2015; 125:653-62.

国际扩展性携带者
筛查指南

2017年,ACOG发表基因组医学时代的基因携带者筛查委员会意见[No.690][9]
备孕期和产前携带者筛查可进行扩展性携带者筛查。妇产科医生应该建立一个标准,给每个备孕以及早孕的女性提供携带者筛查咨询。
数据来源:[9] Committee Opinion No.690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e35-e40.

国际扩展性携带者
筛查指南

2017年,ACOG发表遗传病携带者筛查指南委员会意见[No.691][10]
· 每一位孕妇都应该被告知携带者筛查项目。
· 孕前是携带者筛查和咨询的最佳时间。
· 如果受检者发现为某种疾病的携带者,受检者的配偶应该进行相关检测以便了解夫妻生育患儿的风险。建议夫妻双方同时筛查,以保证有充裕的时间进行产前诊断
数据来源:[10] Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e41-e55.

单基因遗传病携带者筛查(安孕可®)系列

单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)10种疾病列表

单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)155种疾病列表

先进的检测技术

以目标序列捕获-高通量测序技术为主,结合Long-PCR 、TP-PCR

荧光毛细管电泳等常规检测技术,最大程度地检出风险夫妇。

每一对育龄夫妻都应该做的检测

本项目适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻,包含以下人群:

1、所有表型正常,无遗传病家族史的育龄夫妻

2、所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻

3、血缘关系相近的夫妻

注:高度怀疑为遗传性疾病的患者、有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群,在进行了针对自身疾病或家族史的病因排查后,可以选择扩展性携带者筛查。

检测时间:

在备孕期及孕早期(14)均可检测,孕早期人群建议夫妻双方同时检测。

选择华大基因单基因遗传病携带者筛查(安孕可®)的理由
便捷完善的服务流程

检测周期:自华大样本中心接收合格样本之日起至报告发送,15个工作日。

如对检测及报告有疑问,欢迎拨打客服电话400-605-6655或发邮件至P_Consulting@bgi.com进行遗传咨询。

全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因竭诚为医生提供可信赖检测服务

医疗器械药监权威获批与国际实验室能力认可

测序仪获国家药品监督管理局(NMPA)注册准入
国内首家在高通量测序领域获实验室质量规范ISO 15189: 2012医学实验室质量和能力认可

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高通量测序试点单位首批审定

全国多家医学检验所获国家卫健委“高通量基因测序技术临床应用试点单位”

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国际管理体系认证

多家医学检验所获国际ISO 9001:2015、ISO 14001:2015、OHSAS 18001:2007管理体系认证

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医疗机构执业许可

全国多家医学检验所获医疗机构执业许可证

单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)科研论文

助力临床实践应用

华大基因于2015年9月发表了高通量测序技术在辅助生殖领域中进行隐性遗传病携带者筛查的临床应用文章[11]
文章显示:

84%样本携带至少1个致病变异;

5%准备接受辅助生殖手术夫妇携带同一遗传病致病变异;

2%女性受检者检出X连锁遗传病的致病变异;

预估通过扩展性携带者筛查,阻止了约1.25%的应用辅助生殖技术后出生的遗传病患儿。

数据来源:[11]Julio Martin,Asan ,et al. Fertility and Sterility 2015 Nov, 104[5]:1286-93
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