上月在上海松江隆重召开的第九届中国胎儿医学大会以“胎儿医学领域的过度诊疗”为主题，围绕胎儿医学的基础与临床、技术与伦理、前沿与进展、机遇与挑战展开了热烈的讨论。会议由我国知名妇产科专家段涛教授担任大会主席，在段涛教授担任上海市第一妇婴保健院院长期间，上海市第一妇婴保健院连续四年是全国分娩量最大的医院，也是最拥抱互联网的医院，自2017年卸任后，段教授还新增了创业者和基金投资人等多个角色。此次丁香园借助第九届中国胎儿医学大会召开之际，同段涛教授就胎儿医学现状与发展的诸多话题进行了探讨与交流。
“胎儿医学”是近二十年来迅猛发展的产科亚学科。区别于传统的出生缺陷的产前诊断，它是随着“胎儿也是病人”这一理论的提出，并被从事围产医学的专业人士广泛接受而发展起来的。
在我国，胎儿医学发展的标志性事件是2010年国家临床重点专科评审确立了将传统产科分成母体医学、胎儿医学和普通产科等三个亚专科的决定。第一次在官方的文件中确认了产科的亚专科分类不仅有利于整个产科学科的发展和人才培养，也更奠定了中国胎儿医学向国际接轨的基础。
段教授告诉丁香园记者，中国胎儿医学在发展过程中，从最开始的学习知识到后来的学习技能，再到实操阶段，经历了从诊断到精准诊断再到精准干预的过程。临床上开展的范围和内容越来越全面，技术水平也越来越先进。他认为，这是一个学习消化不断成长的过程，虽然现在更多的还是学习和模仿，但是在某些领域里面，我们开始在跟国际接轨，甚至于局部的某些领域还在赶超。
2018年8月，国家卫健委下发《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》 (以下简称“通知”)，通知指出，出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道远。
通知中要求，应通过广泛开展一级预防、规范开展二级预防及深入开展三级预防等方式来减少出生缺陷发生、减少缺陷儿出生、减少先天残疾发生。
为了适应学科发展及出生缺陷防控的新形势和需求瞄准，中国胎儿医学从早期最简单的疾病分类和诊断起步，到开展规范化的临床培训以及中华医学会围产学分会胎儿医学学组的成立，继而又开始制定适合中国国情且和国际标准接轨的临床指南和专家共识。
就在此次胎儿医学大会上，国内首个“中国胎儿宫内治疗协作网络” (以下简称“协作网络”) 正式宣布成立。该协作网络由上海市第一妇婴保健院段涛教授和孙路明教授牵头，由承担国家重点研发项目 (原973计划) “重大胎儿疾病宫内诊断和治疗新技术”的八家胎儿医学中心共同发起，拟针对复杂性双胎、胎儿水肿、胎儿骨骼系统疾病等开展规范化的疾病筛查、诊断和干预，并制订临床共识与诊治指南共识。
此外，“协作网络”还将力图建立统一性的胎儿医学专科培训体系，并本着“以临床带动科研”的理念，开展胎儿医学多中心的前瞻性研究，推动多学科交叉合作，促进研究成果向临床实践转化，致力于制订符合中国国情的胎儿医学宫内中心建设标准。
段教授表示，“原973计划”项目的启动以及“协作网络”的成立，对于中国的胎儿医学发展来讲，是一个里程碑式的机遇，这也意味着中国胎儿医学又将站上一个新的台阶。
值得注意的是，在基础科研和临床转化相继取得突破后，以无创产前基因检测 (NIPT) 为代表的基因组学技术在胎儿医学领域蓬勃发展，尤其是在测序成本的大幅降低和测序技术成熟度的不断提升下，无创产前基因检测的扩展性应用、携带者筛查 (含扩展性携带者筛查)、胎儿全基因组测序等基因组学技术也得到了更加广泛的关注和临床应用。
段教授强调，这些技术为临床工作带来的价值是毋容置疑的。在对胎儿的出生缺陷进行筛查和诊断时，超声及核磁共振等影像学手段可以提供表型信息，而基于基因组学技术的手段将提供基因型信息。可以说，胎儿医学的进步与这些技术的进步密不可分。
段教授认为，在未来，如果这类技术能够进一步完善，再加上伦理问题得到较好的解决，相信将是未来发展的大方向。
对于胎儿医学未来的发展，段教授认为这需要科学、技术、临床以及商业各个领域从不同角度共同推动。
以NIPT为例，1997年胎儿游离DNA被发现存在于孕妇外周血中，但该方法的特异性、检出率等难题致其很难在临床普及。直至2006年，随着企业中高通量测序平台的引进，极大地推动了NIPT的应用研发进程。大规模临床实验验证了胎儿游离DNA中21、18、13三体风险评估的各项指标均远远优于传统唐氏血清学筛查技术，至此，NIPT得以正式迈向临床，成为一项重要的产前筛查技术。
段教授表示，从NIPT的演进过程可以看出，如果没有好的科研发现、没有有实力的公司加以转化并向临床推进、没有有效可行的商业逻辑，那么这一闭环很难形成，学科的进步也无从谈起。
近年来，在学科建设初步取得成效的前提下，各地纷纷成立胎儿医学中心，并开展相应医疗服务。但由于缺乏统一的临床指南规范，国内尚没有统一的母胎医学亚专科培训体系，加之还要面临一些制度上的瓶颈问题制约，在一些地方的临床实践中出现了不少误区。
段教授也曾在《关注胎儿医学的发展》中提到，这些误区首先表现为将胎儿医学视之为产前诊断。段教授表示产前诊断仅仅是胎儿医学的一个部分，胎儿医学涵盖的内容远远超过产前诊断。现在有越来越多的手段可以帮助我们进行宫内干预和治疗。因此虽然产前诊断是胎儿医学的基础，但是仅靠产前诊断是不够的。
其次，段教授指出，和其他医学亚专科在中国的发展历程相似，胎儿医学也出现了过度追求新技术的冒进现象。他认为，这其中既有技术驱动和医患关系驱动等客观的因素，也有虚荣心驱动和利益驱动等主观因素。针对这一误区，段教授强调，在医院开展新技术需要坚持“三个先行”，即制度先行，规范先行，培训先行。
为了在临床实践中切实落实这“三个先行”， 段教授在近期媒体采访时曾多次提及，需要集思广益，制定出一个中国胎儿医学中心的建设标准。具体而言，这些标准应当包括胎儿宫内治疗人才的培训、资质认定、指征把握的同质化、严格的质量控制系统以及相关配套的项目，如伦理委员会的建立、心理及社会支持系统，从而为后续胎儿医学发展夯实基础，保障其健康发展。
在与丁香园交流的最后，段教授表示，在明年第十届胎儿医学大会上，将有进一步推动中国胎儿医学发展的举措推出，同时有极具里程碑意义的成果披露。让我们共同期待来年的中国胎儿医学大会！
*本文转载自「丁香园」
