新生儿溶酶体贮积症检测是基于高灵敏性、高特异性、高选择性的液相色谱-串联质 谱技术(LC-MS/MS),通过同时测定干血片中相关溶酶体酶的活性,从而实现多种溶酶体贮积症(如戈谢病等)的检测。
筑牢宝宝的“第一道健康安检防线”

开展新生儿溶酶体贮积症筛查,在尚未出现不可逆转病理改变时,

及时发现并进行治疗,对于提高治疗效果、降低死亡率、减少患者痛苦、减轻家庭负担具有重要意义

什么是溶酶体贮积症(LSD)

溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases, LSD)

是由编码溶酶体蛋白的基因发生突变导致溶酶体功能障碍的

一组遗传代谢病,其新生儿综合发病率约1/7000-1/8000[1]

该类疾病可累及全身多个器官,尤其是中枢神经系统,病情发展呈现进行性加重,

如不及时治疗可能引起患者终身残疾甚至死亡。

[1] 施惠平. 溶酶体贮积症[J]. 实用儿科临床杂志, 2007, 22(8):561-563.

为什么要进行新生儿LSD筛查?

LSD的治疗效果、预后表现与开始治疗的时间直接相关,然而LSD在发病时间、临床表现和严重程度上存在较大的个体差异,

且症状非特异,这些因素提高了诊断难度,从而导致延误最佳治疗时机。

随着对LSD研究的不断深入,其相关疾病的干预和治疗方案日趋成熟和规范,

部分LSD疾病已被多个国家和地区纳入常规的新生儿筛查项目,成为最具潜力的新筛扩展病种类型之一。

目前,我国大陆地区尚未开展大规模新生儿LSD筛查,导致大量LSD病人仍无法得到及时有效的诊断和治疗。

因此,在我国开展新生儿LSD的大规模筛查工作刻不容缓[2]

[2] 万智慧, 刘伟, 孔元原, 等. 利用串联质谱技术筛查新生儿溶酶体贮积症的性能验证及应用[J]. 中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 70-72+69.

LSD(法布里病、糖原贮积症II型、戈谢病)诊疗专家共识
产品优势
适用范围

适用人群:

所有新生儿或临床疑似患儿

样本类型:

干血片(直径不小于8mm2个干血斑)

服务流程

认证权威 · 质量合格

国际实验室能力认可与管理体系认证

多家医学检验所获国际ISO 9001:2015、ISO 14001:2015、OHSAS 18001:2007管理体系认证

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国际实验室能力认可与管理体系认证

实验室质量管理体系ISO 15189: 2012医学实验室质量和能力认可准则

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