EmbryoSeq 系列是以体外受精-胚胎移植技术为基础,结合胚胎显微操作、高通量测序技术,对胚胎的活检细胞进行遗传学检测选择合适的胚胎移植入宫腔的技术。
EmbryoSeq PGT-M 胚胎植入前单基因遗传病检测采用目标区域捕获结合高通量测序技术,对胚胎全基因组扩增产物及家系样本进行捕获测序和生物信息学分析,检测胚胎特定疾病基因的携带情况。
首批获得高通量基因测序技术应用于
植入前胚胎遗传病诊断专业试点
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什么是EmbryoSeq PGT-M胚胎植入前
单基因遗传病检测

EmbryoSeq PGT-M 胚胎植入前单基因遗传病检测采用目标区域捕获结合高通量测序技术,

对胚胎全基因组扩增产物及家系样本进行捕获测序和生物信息学分析,

检测胚胎特定疾病基因的携带情况。

单基因遗传病,重在预防
单基因遗传病主要是指一对等位基因发生突变所引起的疾病,大多数致死、致畸或致残。
数据来源:[1] http://www.who.int/; [2]《ORPHAN DRUG REPORT 2014》
EmbryoSeq PGT-M胚胎植入前单基因遗传病检测
——阻断单基因遗传病的新选择
单基因遗传病患者家庭,以往只能通过介入性产前诊断来阻断遗传病患儿的出生。
  • 将遗传病诊断提前到胚胎植入宫腔之前;
  • 选择非患病的胚胎进行植入,阻断遗传病亲子代间的传递;
  • 避免因选择性流产给妇女和家庭带来的伤害;
  • 可用于人类白细胞抗原 (HLA) 配型以挽救同胞血液病患儿。
检测原理

1 EmbryoSeq PGT-M胚胎植入前单基因遗传病检测(及HLA配型)技术原理

哪些疾病可以选择EmbryoSeq PGT-M
胚胎植入前单基因遗传病检测
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EmbryoSeq系列检测服务流程
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2010-2016年华大基因累计发表胚胎植入前检测相关SCI论文8篇,

内容涉及胚胎植入前染色体异常检测及胚胎植入前单基因遗传病检测的技术方法学确立、临床应用研究等。

FAQ
  • 什么样的疾病可以进行胚胎植入前单基因遗传病检测?
  • 先证者的致病基因属于可检测的基因列表范围中;
    先证者的致病基因突变经检测属于明确致病突变或疑似致病突变;
    经家系验证,先证者的致病基因突变确实由父母遗传而来,而并非自发突变产生;
    能够取得满足检测要求的家系样本。
  • 胚胎已进行检测,植入到母体内,发育的胎儿是否染色体正常?
  • 胚胎发育存在嵌合现象,即胚胎有两种或多种细胞系。不论是细胞期的胚胎还是囊胚期,活检样本的检测结果不代表整个胚胎的遗传信息,仅代表所取的细胞遗传信息,因此胚胎在植入母体后,务必需要进行介入性的产前诊断确诊。
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